В Астрахани обсудили проблемы людей, страдающих редкими заболеваниями
В минувшую субботу в Астрахани состоялся Третий Всероссийский коллоквиум по вопросам оказания помощи больным с редкими заболеваниями, вызванными неконтролируемой активацией комплемента «Жить по-другому». На конференции обсуждались вопросы разработки методов лечения, проблем, связанных с предоставлением медицинской помощи, а также организации работы служб здравоохранения этим пациентам.
Мероприятие собрало ведущих российских специалистов, занимающихся изучением проблем редких заболеваний. В форуме приняли участие специалисты Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И. П. Павлова, первого Московского государственного медицинского университета им. И. М. Сеченова, врачи из Астрахани, Уфы, Новосибирска.
С приветственным словом перед коллегами выступила начальник отдела планирования и организации медицинской помощи женщинам и детям министерства здравоохранения Астраханской области Наталья Степина.
В Астраханской области ведётся регистр больных с редкими орфанными заболеваниями. В настоящее время этот регистр насчитывает 55 человек, из них 33 ребёнка. Все пациенты, внесённые в регистр, обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами. В регионе успешно работает программа неонатального скрининга, благодаря которому на самых ранних стадиях выявляются у новорождённых такие заболевания как галактоземия, фенилкетонурия, и благодаря своевременно начатому лечение дети «выживают», чего не было до внедрения этой программы.