В Хакасии у новорождённых выявили 4 редких заболевания

В 2025 году в республике в рамках программы неонатального скрининга обследовали 4 308 новорожденных, что составляет 99,4% от общего числа появившихся на свет детей. По итогам обследования у четырёх малышей выявили серьезные наследственные заболевания. У одного ребёнка диагностирована фенилкетонурия, у двоих — врождённый гипотиреоз, ещё у одного — спинальная мышечная атрофия.


Все дети с выявленными патологиями прошли дополнительное обследование. Им своевременно назначено необходимое лечение, и сейчас они находятся под постоянным наблюдением врачей. Специалисты отмечают, что ранняя диагностика позволяет начать терапию до появления выраженных симптомов и значительно снизить риск тяжелых последствий.


С 2023 года программа неонатального скрининга в России была существенно расширена: если раньше новорождённых проверяли на пять заболеваний, то теперь — на 41. Десять из них относятся к критическим и без своевременного лечения могут привести к ранней смерти ребёнка.


Обследование проводится всем без исключения новорожденным. У доношенных малышей кровь берут на первые или вторые сутки жизни, у недоношенных — на седьмые сутки. Для анализа требуется всего несколько капель крови из пяточки ребенка, которые наносят на специальный бланк и отправляют в лабораторию.


Расширенный скрининг помогает выявлять редкие и наследственные болезни практически сразу после рождения, еще до появления симптомов. Это даёт возможность вовремя начать лечение, предотвратить развитие осложнений и сохранить здоровье и жизнь ребёнка.