Ci sono seimila tipi di malattie rare e in Friuli i pazienti sono 14 mila

UDINE. Lunedì 22 febbraio si apre la settimana che porta alla Giornata internazionale delle malattie rare, celebrata in tutto il mondo il 29 febbraio.

«È il giorno più raro dell’anno, che si alterna con il 28 febbraio, negli anni che non sono bisestile», spiega Maurizio Scarpa, responsabile del Centro di coordinamento regionale malattie rare che ha sede a Udine. Pediatra formatosi all’Università di Padova, è giunto in Friuli dopo una lunga esperienza internazionale che lo ha visto in Germania (Heidelberg e Wiesbaden), a Londra e negli Usa.

Anche Udine celebrerà questa Giornata, illuminando con i colori delle malattie rare (verde, azzurro e ciclamino), alcuni dei luoghi simbolo del centro.

Un percorso ideale nel cuore di Udine. «Per accendere i riflettori sulle malattie rare – racconta Scarpa – daremo vita a qualcosa di particolare, non limitandoci a illuminare i monumenti, come avviene in un’ottantina di città italiane. Ci sarà un percorso di luci che partendo da piazza libertà e attraverso via Mercatovecchio, raggiungerà piazzetta Marconi.

I pazienti di malattie rare, per ottenere una diagnosi corretta, spesso ci mettono anni. Una vera odissea. Abbiamo voluto replicare idealmente questo percorso – precisa – con l’arrivo nel luogo della conoscenza, la biblioteca, che equivale al momento della scoperta del tipo di malattia». L’accensione avverrà questa sera al termine del consiglio comunale, dopo le 20.

Città riferimento a livello europeo. Udine ospita il Centro di coordinamento regionale per le malattie rare dal 2006, oltre a essere il punto di riferimento europeo per le malattie rare metaboliche MetabErn. «Ci occupiamo di coordinare il network europeo di esperti che comprende 78 presidi sanitari in 23 Paesi diversi – rende noto Scarpa –, mettendo insieme la conoscenza di 2 mila medici che affrontano con un approccio multidisciplinare la cura dei pazienti affetti da malattie metaboliche».

Questo tipo di patologie presentano una serie di criticità specifiche che vanno dalla difficoltà di ottenere una diagnosi alla necessità di una gestione complessa, che deve prevedere una presa in carico multidisciplinare, una forte integrazione tra specialisti e servizi sul territorio, un percorso di transizione dall’età pediatrica all’età adulta. In Fvg esiste anche una rete regionale di malattie rare formata da 16 nodi tra istituti di ricerca e aziende, anche in questo caso coordinate da Udine.

«Quando sono arrivato in città, nel 2016 – ricorda ancora Scarpa – ho voluto dare vita anche a una rete di associazioni. Ne esistono una trentina, con le quali dialoghiamo spesso con l’obiettivo di fare massa critica per affrontare le problematiche comuni».

Le malattie rare colpiscono una persone ogni 2 mila, e ne esistono circa 6 mila tipi. L’80% ha origine genetica, e dal punto di vista diagnostico non riguardano solo i bambini, ma spesso sono scoperte anche in età adulta.

«Le malattie rare rappresentano circa il 10% delle malattie che l’uomo conosce, che sono circa 60 mila, e colpiscono tra il 5 il 10% della popolazione – informa scarpa –. In Friuli Venezia Giulia le persone affette da malattie rare sono 20-25 mila, 14 mila solo dell’ambito dell’Azienda sanitaria universitaria Friuli Centrale.

Alcune di queste malattie riducono la funzionalità dei muscoli, altre abbattono il sistema immunitario, altre che bloccano i nervi, altre che comportano gonfiori della cute e degli organi interni. Si tratta di patologie per la gran parte degenerative e non curabili».

La pandemia non ha inciso più di tanto nella gestione dei pazienti affetti da malattie rare, conferme il dottor Scarpa. «Il fatto di aver istituito la rete e di aver messo in piedi un sistema di controlli periodici, ha permesso creare una difesa per i pazienti. Ci sono stati pochi casi di Covid, tutti non gravi, e nessun decesso. Soprattutto nella prima fase dell’emergenza, quando c’era più confusione, la rete si è rivelata fondamentale».

Per informare e sensibilizzare la cittadinanza sulle malattie rare, il Centro di coordinamento organizza un webinar on line giovedì 25, dalle 15 alle 17. 30.

Saranno presenti istituzioni, esperti di politiche sociali e disabilità, di AsuFc, di Arcs e del Servizio farmaceutico, dell’Ordine dei medici e la partecipazione delle associazioni dei pazienti, «che sempre più spesso – chiude Scarpa – sono chiamati a essere non solo soggetti passivi delle cure, ma anche parte attiva nell’affrontare la sfida».—

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