Científicos canarios encuentran una relación clave entre las mutaciones genéticas y la fibrosis pulmonar

Un equipo de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria y de la Gerencia de Atención Primaria de Tenerife lideran un estudio internacional que ha descubierto que existe una relación entre variantes genéticas raras en la fibrosis pulmonar que determina una menor supervivencia a la enfermedad. Esta investigación supone un avance significativo en la comprensión del papel que juegan los factores genéticos en la progresión de la fibrosis pulmonar idiopática (FPI) y llaman a integrar las pruebas genéticas en el manejo del paciente y garantizar su acceso equitativo a ellas para toda la población. El trabajo ha analizado datos genéticos de aproximadamente 1400 pacientes procedentes de Reino Unido y de Estados Unidos, afectado de FPI, que es una patología pulmonar crónica y rara en la que el tejido sano es reemplazado por tejido cicatrizado, disminuyendo progresivamente la capacidad de los pacientes para respirar adecuadamente. La supervivencia se estima en torno a los tres a cinco años desde el diagnóstico. Sin embargo, la evolución clínica varía considerablemente entre pacientes, y las causas de esta variabilidad aún no se comprenden por completo . Este estudio abre una ventana de luz, ya que suscribe que los factores de riesgo genéticos tienen relación con la patología. De las personas analizadas, una de cada seis poseía una alteración genética poco común relacionada con la FPI. A su vez, estos pacientes tenían un mayor empeoramiento de los síntomas. En aquellos que no portaban variantes raras , el riesgo de progresión de la afección estaba determinado por la presencia de una combinación de variantes genéticas comunes que, en conjunto, aumentan el riesgo de empeoramiento de la patología. Se concluyó que ambos perfiles genéticos de riesgo son responsables de dos subtipos distintos de FPI, cada uno con un perfil clínico y una evolución diferente. Este descubrimiento es clave para mejorar el pronóstico y el tratamiento personalizado de los pacientes con FPI.