Medicina de precisión: terapias génicas menos invasivas en recién nacidos

Un avance prometedor en el tratamiento de enfermedades genéticas de la sangre ha sido publicado en la revista ' Nature '. Investigadores del Instituto San Raffaele-Telethon de Terapia Génica (SR-Tiget), en Milán, han identificado un breve periodo justo después del nacimiento en el que es posible modificar las células madre de la sangre directamente en el cuerpo (in vivo), evitando procedimientos invasivos como la quimioterapia o el trasplante. Hasta ahora, la mayoría de las terapias génicas con vectores virales requerían extraer células madre del paciente, modificarlas en el laboratorio (ex vivo) y luego volver a introducirlas tras un tratamiento agresivo. Este proceso, aunque eficaz, es costoso, complejo y conlleva riesgos. La nueva estrategia propuesta por el equipo de SR-Tiget podría simplificar enormemente estos tratamientos, especialmente para recién nacidos con enfermedades genéticas graves. «Descubrimos que justo después del nacimiento hay una gran cantidad de células madre en circulación, antes de que se asienten en la médula ósea. En ese momento, es posible acceder a ellas por vía intravenosa y modificarlas genéticamente», explica Michela Milani, autora principal del estudio. El equipo probó esta técnica en ratones con tres enfermedades graves : ADA-SCID, una inmunodeficiencia severa, osteopetrosis autosómica recesiva, que afecta la formación de hueso y anemia de Fanconi, un trastorno que provoca fallo en la médula ósea. En los tres casos, los animales tratados mostraron mejoras significativas y mayor supervivencia. En el modelo de anemia de Fanconi, las células corregidas repoblaron la sangre y evitaron el fallo medular, un resultado similar al observado en terapias génicas humanas. Además, los investigadores utilizaron fármacos ya aprobados para movilizar más células madre al torrente sanguíneo y extender la ventana de tratamiento. También mejoraron los vectores virales para que fueran más estables y eficaces. Lo más relevante es que también encontraron células madre circulantes en la sangre de recién nacidos humanos durante los primeros meses de vida, lo que sugiere que esta ventana de oportunidad podría existir también en personas. Aunque la eficiencia de esta terapia aún es menor que la de las técnicas en laboratorio, podría ser suficiente para tratar algunas enfermedades genéticas, como inmunodeficiencias o la anemia de Fanconi. « Este hallazgo podría cambiar la manera en que tratamos ciertas enfermedades hereditarias . No se trata solo de curar, sino de hacerlo de forma más segura, menos invasiva y más accesible para los pacientes más vulnerables: los recién nacidos», señala el profesor Luigi Naldini , director de SR-Tiget y referente mundial en terapia génica.