Superar las barreras que plantea la celiaquía para tomar el control

La celiaquía es una enfermedad multisistémica, autoinmune y crónica. Supone el daño de la mucosa del intestino delgado, lo que impide una correcta absorción de los nutrientes. El gluten es el responsable: una persona celíaca presenta una respuesta inmunológica anómala y sostenida a esta proteína que se encuentra en alimentos como el trigo, la cebada y el centeno.

De acuerdo con las estimaciones de la Federación de Asociaciones de Celíacos de España (FACE), la prevalencia de la celiaquía en los europeos y sus descendientes es del 1%, sobre todo en mujeres. Sin embargo, una de las particularidades de esta enfermedad es su elevado número de personas que están sin diagnosticar: se calcula que hasta un 50% de los pacientes no tienen el diagnóstico.

Así nos lo informan los miembros de la Unidad de Diagnóstico Avanzado de Enfermedad Celíaca del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, especialistas en el abordaje integral de esta patología.

A vueltas con el gluten, el responsable de la celiaquía

El gluten es una proteína de bajo nivel nutricional que se encuentra en la semilla de muchos cereales como el trigo, la cebada y el centeno. Además de formar parte de alimentos derivados de esos cereales y de sus harinas, el gluten se usa como espesante, para dar esponjosidad y consistencia a algunos procesados mejorando su textura.

Al digerir el gluten, se forman unos fragmentos proteicos, las prolaminas, que las personas con enfermedad celíaca detectan como dañinas, lo que provoca inflamación y daño a las células del intestino delgado, y puede dificultar la absorción de nutrientes.

Celiaquía, un problema infradiagnosticado

Uno de los principales problemas cuando se habla de celiaquía hace referencia al diagnóstico, que muchas veces llega mal y tarde. Esta dificultad se explica en buena parte por los síntomas. Aunque los más frecuentes son pérdida de peso y de apetito, fatiga, náuseas, vómitos, pérdida de masa muscular o retraso del crecimiento, así como dolores abdominales o meteorismo, otros signos pueden ser atípicos o, simplemente, estar ausentes.

En algunos casos, incluso, la celiaquía puede presentar similitudes con otras enfermedades, como el síndrome del intestino irritable o la dispepsia funcional . La suma de todo ello explicaría en gran parte el gran número de personas sin diagnosticar.

“Las principales causas de su infradiagnóstico son el desconocimiento de la misma, a veces incluso por parte de los propios sanitarios, y la falta de estudio de los familiares de primer grado de los pacientes”, apunta el Doctor Sergio Farrais Villalba, especialista en Aparato Digestivo del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y responsable de la Unidad de Diagnóstico Avanzado en Enfermedad Celíaca del hospital, referencia regional en el abordaje de esta enfermedad, que afecta a individuos genéticamente susceptibles que poseen un tipo de molécula de HLA (HLA-DQ2/DQ8).

Una persona puede estar años “con síntomas hasta que es diagnosticada y alrededor del 30% tiene un diagnóstico previo erróneo de trastorno funcional digestivo, como el síndrome del intestino irritable”, reconoce el Doctor Farrais.

El problema es el mismo tanto si se trata de adultos como de niños. Como admite la Doctora Miriam Blanco Rodríguez, pediatra del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, esta patología en la edad pediátrica se consideraba, tradicionalmente, “una enfermedad digestiva asociada a la diarrea o el estreñimiento, dolor y distensión abdominal y pérdida de peso, pero hoy se sabe que la afectación es sistémica y cada vez son más frecuentes los síntomas extradigestivos, como alteraciones neurológicas, endocrinas y cutáneas”.

Todo ello no hace más que sumar argumentos que explican por qué el diagnóstico de la celiaquía es tan complejo. Para el Doctor Farrais, debería basarse en la “concurrencia de la sospecha clínica, la serología, la genética y, en muchos casos, de la biopsia intestinal”.

Trato individualizado y especializado para la celiaquía

Por toda esta complejidad, y en todo este proceso y largo camino hacia el diagnóstico, es primordial la participación de varios especialistas, que eviten demoras y, por tanto, problemas en la calidad de vida del paciente. Con la mirada puesta en esta necesidad, el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz dispone de la citada Unidad de Diagnóstico Avanzado en Enfermedad Celíaca, gracias a la cual es posible realizar “una valoración completa, organizando en el menor tiempo posible todas las pruebas y analíticas para diagnosticar a nuestros pacientes”, afirma el Doctor Farrais.

Pero esta Unidad va un poco más allá ya que cuenta con una consulta de despistaje de la patología en la que los familiares también son evaluados para descartar la enfermedad celíaca o el riesgo de desarrollarla.

El problema con esta enfermedad es que, en su desarrollo, pueden influir enfermedades como la diabetes mellitus y la tirotiditis autoinmune, de ahí que siempre sea importante “descartar estas patologías”, afirma la Doctora Cristina Serrano del Castillo, especialista del Servicio de Inmunología Clínica del hospital madrileño. Para Serrano, la presencia de sospecha debe ser el primer paso para realizar un análisis de sangre que permita determinar los anticuerpos asociados a la celiaquía. Dicho procedimiento ha de complementarse, además, con la biopsia del duodeno para confirmar el diagnóstico. “Es importante que ambas pruebas se realicen en dieta con gluten ya que si el gluten se elimina de la dieta, puede dar una alta tasa de falsos negativos”, expone la facultativa.

El objetivo es que “cada diagnóstico sea cuidadosamente establecido y que el plan de tratamiento y seguimiento se ajuste a cada paciente”, afirma el Doctor Farrais. Por ello, la unidad ha incorporado en los últimos años varias herramientas que ayudan a complementar el diagnóstico en aquellos casos dudosos.

Una vez diagnosticada, “casi todas las complicaciones asociadas revierten al eliminar el gluten de la dieta”, concluye la Doctora Serrano.