Atrofia muscolare spinale: due anni di screening neonatale in Lombardia. Adesione al 98%
Lo screening neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) in Lombardia compie due anni. “In questi due anni sono nati oltre 125mila bambini in Regione e più di122 mila sono stati sottoposti allo screening neonatale per la SMA grazie al consenso dei genitori – dichiara Giacomo Cosentino, vice presidente del Consiglio regionale -. Con i dati che abbiamo ora, considerando che il 2025 non è ancora terminato, l’adesione allo screening è pari al 98%. Di questi 122mila bimbi, 12 bambini sono risultati positivi, di questi 6 erano presintomatici. È stato possibile avviare per tutti una terapia mirata, per i casi idonei è stata utilizzata la terapia genica”. “Sono felice – conclude Cosentino – di aver lavorato con l’Assessorato al Welfare, con Alberto Fontana dei Centri Clinici NeMO e con Famiglie Sma, l’Associazione dei pazienti, per inserire questo strumento prezioso, che ha già dato importanti risultati per prevenire o limitare i danni di questa malattia, ed assicurare una buona qualità di vita al maggior numero di bambini affetti e alle loro famiglie”.
E proprio al Centro Clinico NeMO di Milano si sono celebrati questi primi due anni di screening neonatale per la SMA. Una merenda condivisa con le famiglie che porta in sé un significato ben più straordinario: la presenza dei bambini, con il loro giocare ed i loro sorrisi, dimostra come il programma di screening neonatale sia in grado di garantire l’accesso precoce ai trattamenti di cura e modificare la storia naturale della malattia. È questo il senso più profondo delle ‘nuove prospettive di vita’: una possibilità concreta di crescere, imparare e costruire un futuro per ogni bambino con SMA.
“Lo screening neonatale ha cambiato la storia della SMA – dichiara Alberto Fontana, segretario dei Centri Clinici NeMO – Oggi i bambini hanno davanti prospettive concrete di crescita e futuro. Ma la diagnosi da sola non basta: serve un luogo capace di accompagnare ogni famiglia, con competenza e vicinanza, lungo il cammino della cura. È per questo che esistono i Centri NeMO”. Solo nell’ultimo anno sono 2.400 i pazienti con malattie neuromuscolari presi in carico in Lombardia dai Centri NeMO di Milano e Brescia, di questi, 190 sono i bambini e gli adulti con Sma seguiti nel loro percorso di vita: “E’ necessario un cambio di paradigma che preveda un’integrazione tra l’accesso tempestivo al trattamento farmacologico, grazie alla diagnosi precoce, e un approccio riabilitativo che diventi parte della vita di ogni bambino – sottolinea Valeria Sansone, direttore clinico-scientifico del Centro NeMO di Milano e professore ordinario dell’Università degli Studi di Milano.
Cos’è lo screening neonatale
Lo screening neonatale (SN) è un programma di prevenzione secondaria che permette di individuare alcune malattie rare, di origine genetica, la cui diagnosi precoce consente di iniziare tempestivamente terapie e diete specifiche, prima che si determinino danni irreversibili. Lo screening per la SMA viene effettuato con il prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del neonato tra le 48 e le 72 ore dalla nascita. I campioni vengono analizzati in laboratorio e, in caso di esito sospetto, i genitori vengono contattati immediatamente dal personale sanitario per eseguire gli approfondimenti necessari. Proprio l’avvio tempestivo delle cure nei casi confermati rappresenta oggi la migliore possibilità di garantire ai piccoli uno sviluppo motorio e una qualità di vita equiparabili a quelle dei coetanei senza patologia.
In Lombardia lo screening SMA viene attuato tramite la Rete Regionale Malattie Rare, costituita da 61 presidi sul territorio. Il laboratorio regionale per lo screening neonatale si trova presso l’ospedale Buzzi (ASST Fatebenefratelli – Sacco), mentre il Centro di riferimento regionale identificato per la SMA è l’IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta.
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