El caso de Julia: niña colombiana con enfermedad ultra rara busca viajar a Estados Unidos por tratamiento experimental
Una niña de 20 meses con una enfermedad genética poco común busca viajar a Estados Unidos para someterse a una evaluación que determine si puede acceder a un tratamiento experimental.
Julia vive en Manizales, Colombia. Fue diagnosticada con el síndrome de Brain, una condición con cerca de 210 casos registrados a nivel global. En Colombia se reportan solo dos casos, según datos recopilados por sus padres.
Los primeros signos aparecieron cuando tenía cinco meses. Mientras otros bebés exploraban su entorno, ella permanecía inmóvil por largos periodos. No intentaba alcanzar objetos. No se volteaba. Esa señal llevó a su familia a consultar especialistas.
Tras varios exámenes, los médicos confirmaron el diagnóstico. La familia enfrentó entonces un escenario complejo. Existe poca información sobre la enfermedad. No hay tratamientos disponibles en el país. También hay pocos especialistas con conocimiento profundo sobre esta condición.
Actualmente, Julia presenta dificultades motoras. No gatea. Tiene problemas para aplaudir, levantar los brazos o sostener objetos. Su principal avance ha sido sostener la cabeza. Sus padres destacan cada logro como una señal de esperanza.
El síndrome de Brain se asocia con una mutación genética. Puede provocar retrasos en el desarrollo, hipotonía, convulsiones y rasgos del espectro autista. No tiene cura. Algunos pacientes logran avances con terapias especializadas. En ciertos casos existen tratamientos experimentales en fase de estudio.
Ante esta situación, la familia reorganizó su vida. La madre dejó su trabajo para cuidar a su hija. El padre asumió la responsabilidad económica del hogar. Aunque cuentan con cobertura de salud, aseguran que las terapias disponibles no son suficientes. Por esa razón, Julia recibe atención privada seis días a la semana.
En medio de la búsqueda, encontraron una fundación en Estados Unidos que investiga esta enfermedad. La organización realiza encuentros donde especialistas evalúan a niños de distintos países. En ese espacio podrían determinar si Julia califica para un tratamiento experimental.
El principal obstáculo es económico. La familia no cuenta con recursos para cubrir el viaje, la estadía y otros gastos. Por ello, crearon una campaña de recaudación llamada “Por Julia y por más niños como ella” en la plataforma Vaki.
El objetivo es asistir a un congreso programado en julio. También buscan sostener las terapias actuales, que representan el principal apoyo en el desarrollo de la menor.
Además, los padres intentan visibilizar la enfermedad. Esperan que el caso permita detectar otros diagnósticos a tiempo. También buscan impulsar avances en el abordaje de estas condiciones en el país.
La rutina diaria transcurre entre terapias y consultas médicas. Cada avance se convierte en un logro significativo. La meta es concreta. Aspiran a que Julia logre caminar, hablar y desarrollar mayor autonomía.
*La creación de este contenido contó con la asistencia de inteligencia artificial. La fuente de esta información es de un medio del Grupo de Diarios América (GDA) y revisada por un editor para asegurar su precisión. El contenido no se generó automáticamente.