Cristina Salas (fundadora de la Asociación Stop Sanfilippo): «Te dicen que disfrutes de tu hijo porque va a morir»
Cristina Salas tiene un momento grabado con la misma intensidad en su mente que en su corazón. Apenas dos días antes de fallecer, Daniel la llamó mamá. La emoción la desbordó. No solo volvía a escuchar de los labios de su hijo esa palabra que, durante tantos años, había permanecido sepultada debido al deterioro neurológico que sufría. Para Cristina, esa identificación fue un regreso inesperado y fugaz de su lucidez, un último gesto de conexión con todos los recuerdos que la enfermedad había ido borrándole. Y, pese a la brevedad del instante, para ella fue más que suficiente para sentir que la esencia de su hijo seguía ahí y que, con sus últimas fuerzas, se imponía al olvido para dejar constancia de que ella había sido una de las personas más importante de su vida.
“Daniel me llamó mamá. No nos lo esperábamos. Llevaba años sin poder decirlo. Pero rompió con la lógica implacable de la enfermedad y lo hizo… Después de eso, siguió conmigo hasta el último momento. Con su dedo índice, recorría nuestros rasgos faciales. Nos abrazaba con su mirada, con esos ojos que todo el mundo decía que eran los más negros que había visto jamás”, recuerda. Y es que, una de las consecuencias más duras de la enfermedad de Sanfilippo suele ser que los niños pierden el lenguaje de forma progresiva. Primero dejan de construir frases, después las palabras empiezan a desaparecer y, con el tiempo, también pierden la capacidad de comprender lo que se les dice. Así, la comunicación termina estando apoyada en miradas, gestos o pequeñas reacciones.
No es casual que esta enfermedad haya sido bautizada popularmente como “alzhéimer infantil”. La comparativa surge por una de sus manifestaciones más devastadoras: la pérdida progresiva de las capacidades cognitivas y de la memoria, similar a la que sufren los pacientes con alzhéimer en edades avanzadas. Sin embargo, a diferencia del alzhéimer, Sanfilippo es una enfermedad genética y metabólica que comienza en la infancia y presenta un curso mucho más rápido y agresivo. Por eso, aunque la comparación ayuda a visibilizar su impacto, se queda corta para describir la complejidad y la dureza de esta patología.
Según explica la Asociación de pacientes Stop Sanfilippo, de la que Cristina es fundadora, esta enfermedad lisosomal, también conocida como mucopolisacaridosis tipo III (MPS III), forma parte de las llamadas enfermedades ultrarraras. Lo que ocurre es que el organismo no dispone de una de las enzimas necesarias para descomponer y reciclar ciertas sustancias complejas. En este caso, la sustancia que se acumula es el heparán sulfato, y esa acumulación daña progresivamente las células, sobre todo a nivel neurológico.
Entre los primeros indicios pueden aparecer ligera hepatomegalia, rinitis crónica, infecciones respiratorias repetidas, diarrea crónica, además de algunos rasgos físicos como pelo grueso y cejas pobladas. La enfermedad también afecta al desarrollo y a la autonomía del niño. Son frecuentes los problemas psicomotores, las caídas, la torpeza, la rigidez articular, las dificultades en el lenguaje y la pérdida progresiva de habilidades ya adquiridas, incluido a veces el control de esfínteres. La fundación subraya además que los trastornos del sueño, la hiperactividad y las alteraciones de conducta suelen ser de los aspectos más difíciles para las familias.
Los síntomas iniciales suelen manifestarse entre los 2 y los 4 años, a veces en forma de hiperactividad, dificultades de aprendizaje y problemas de conducta, por lo que puede confundirse al principio con un trastorno de déficit de atención (TDAH). Daniel no respondía a ese patrón clásico. De hecho, su madre recuerda justo lo contrario: “Era un niño demasiado bueno, tranquilo, poco reactivo”, explica. Esta aparente normalidad o, incluso, esa calma llamativa hizo que las primeras señales pasaran desapercibidas. Lo que llamó la atención de sus padres es que, pese a tener dos años, no entendía el juego simbólico, no era capaz de imaginar historias con sus juguetes como otros niños, y algunas cosas tan básicas como identificar colores solo las lograba en contextos muy concretos. Además, presentaba cierta torpeza motora y una marcada distensión abdominal.
Durante un tiempo, y dado que las pruebas clínicas iniciales resultaban normales, pensaron que era debido a retrasos madurativos, intolerancias o problemas digestivos. El diagnóstico llegó cuando cumplió cuatro años tras una visita a Urgencias debido a haber recibido un golpe en la cabeza. Casi sin levantar la vista del papel, el neurólogo les dio la noticia: “Vuestro hijo excreta una cantidad elevada de heparán sulfato en orina y eso concuerda con una mucopolisacaridosis tipo 3. No hay cura. A partir de los 12 años, el reloj a correr y, durante la adolescencia, va a fallecer”.
El impacto fue devastador. Cristina recuerda con absoluta nitidez el momento en el que salieron de la consulta tras recibir el diagnóstico. Bajaban en el ascensor del hospital completamente destrozados, incapaces de asumir lo que acababan de escuchar. “Salimos de allí llorando, completamente destrozados. Nos acababan de endosar una bomba de relojería en el pecho, de dar una sentencia de muerte para nuestro hijo de cuatro años”, recuerda. A su lado, Daniel, ajeno a la magnitud de la noticia, les miraba y preguntaba con inocencia el motivo que les afligía. "Le dije que estaba malito. Pero él, sin entender nada, trató de consolarnos".
Lejos de rendirse, los padres de Daniel se volcaron en ofrecerle la mejor calidad de vida posible. Su rutina se componía de terapias, ensayos clínicos, cuidados constantes y entrega absoluta. Sin embargo, cada noche resurgía la misma angustia: “Cuando le acostaba, solo tenía un deseo: ‘Levántate mañana’”. Daniel llegó a cumplir 18 años.
Su hermana Martina también se implicó en sus cuidados. Nació en 2014, cuando Daniel tenía diez años. Él la adoraba. Le dio el biberón, se asomaba a su cuna y jugaba con ella. Martina creció entendiendo la situación de su hermano con total naturalidad. Cristina la considera un ejemplo de adaptación y fortaleza. "Aprendió que si se llevaba un golpe con un coche, no pasaba nada", sonríe Cristina.
Retos en la enfermedad de Sanfilippo
La historia de Daniel ha marcado el rumbo de la Asociación Stop Sanfilippo, una organización centrada impulsar y financiar proyectos científicos; y en acompañar a las familias afectadas, ofreciendo apoyo psicológico, ayudas para terapias, material ortopédico y programas de conciliación, con el fin de aliviar el impacto que la enfermedad tiene en su día a día y mejorar su calidad de vida. Además, lidera las reivindicaciones de las familias afectadas.
La primera de ellas es el diagnóstico precoz. Aunque la enfermedad podría detectarse mediante la prueba del talón, no está incluida en el cribado neonatal. Para las familias, esta exclusión supone perder un tiempo valioso. Insisten en que identificar la enfermedad desde el nacimiento permitiría anticipar cuidados, evitar peregrinajes médicos y mejorar la calidad de vida desde el inicio.
El segundo gran desafío es la investigación. En los últimos años ha habido avances en terapia génica y reemplazo enzimático, pero muchos proyectos se han frenado. El motivo, denuncian, no es científico, sino económico. El desarrollo de tratamientos para enfermedades ultrarraras implica inversiones muy elevadas y un número reducido de pacientes, lo que dificulta su continuidad. Aun así, las familias han asumido un papel activo, financiando estudios y participando en ensayos clínicos con la esperanza de abrir camino.
Otro de los puntos clave es la desigualdad en el acceso a recursos. El día a día de estos pacientes requiere terapias constantes, material adaptado y cuidados especializados que no siempre están cubiertos por el sistema público. “Hay muchas cosas que la Seguridad Social no puede cubrir y que son imprescindibles”, señala. Esto genera diferencias entre familias según su capacidad económica, una realidad que intentan paliar las asociaciones de pacientes.
Por último, reclaman más visibilidad y apoyo social. “El dinero no sale solo. Si no nos ayudan, es imposible”, insiste Cristina. Porque, en enfermedades como Sanfilippo, dar a conocer la realidad no solo sensibiliza: también es el primer paso para impulsar cambios, atraer financiación y, algún día, encontrar una solución.
Ante esta realidad y la falta de respuestas suficientes por parte de las administraciones, son las propias asociaciones las que se ven obligadas a dar un paso al frente. Asumen no solo el acompañamiento a las familias, sino también la financiación de terapias, la investigación y la visibilización de la enfermedad. En este contexto, iniciativas solidarias se convierten en una herramienta clave para sostener su actividad. Una de ellas tendrá lugar el próximo 19 de abril, cuando se celebrará la XII Carrera Popular Stop Sanfilippo, con modalidades de 5 km, 10 km y categorías infantiles. Los beneficios irán destinados a impulsar el apoyo a las personas y familias que conviven con esta enfermedad, contribuyendo a cubrir necesidades que, a día de hoy, siguen sin respuesta suficiente desde el ámbito público.