Кыргызстанда сейрек ооруларды эрте аныктаган лаборатория жок
Кыргызстан балдардын сейрек ооруларын аныктай турган генетикалык лабораторияларга муктаж.
Бул тууралуу Саламаттык сактоо министрлиги менен Улуттук эне жана баланы коргоо борборунун адистери 25-мартта өткөн маалымат жыйынында билдиришти.
Балдар неврологу Нурмухамед Бабажановдун белгилешинче, Кыргызстанда ооруну эрте аныктаган генетикалык лабораториялар жоктугунан улам анализди башка өлкөгө жиберүүгө туура келет.
Дарыгер жүлүн (омуртка) булчуңунун атрофиясын дарылоо ооруну аныктаган этапка жараша болорун белгиледи.
"Эгер бир жыл ичинде дарылоо болбосо жүлүндөгү кыймылга жооп берген ядролор өлөт. Ал кайра калыбына келбейт. Эгер балага төрт-беш жашында гана диагноз коюлса, анын дарты жүз пайыз айыкпайт. Биз болгону ооруну өрчүтпөй гана токтотобуз", - деди Бабажанов.
Жүлүн булчуңунун атрофиясы сейрек оору болгондуктан, 10 миң төрөт болгон учурда бир баладан аныкталат.
"Ата-энелер текшерүүдөн сөзсүз өтүшү керек. Экинчи баласы дагы ушундай диагноз менен төрөлүп калуу тобокелдиги 25-50% түзөт", - деди Бабажанов.
Бабажановдун белгилешинче, СМАны дарылоонун эки жолу бар. Анын бири - "Золгенсма". Генетикалык изилдөө сынык генди тапкандан кийин аны алмаштыруу үчүн ушул дарыны сайышат. Экинчи жолу жүлүн аркылуу сайылган "Спинраза" жана Кыргызстанда азыр колдонулуп жаткан "Рисдиплам".
"Бизде эмнеге дарынын баасында айырмачылык бар деп сурагандар болууда. Генди алмаштыруу өтө бийик технологияны талап кылат, ошого жараша дарынын ("Золгенсма") баасы да кымбат", - деди дарыгер.
Саламаттык сактоо министрлигинин штаттан тышкары фармакологу Аида Зурдинова жыйында өлкөгө сейрек ооруларды аныктаганга генетикалык лабораторияларды ачуу керектигин айтты.
"Генетикалык изилдөө өтө маанилүү. Кыргызстанда тилекке каршы, генди аныктаган лабораториялар жок. СМА жана башка сейрек оорулардын диагностикасы да жок. Андыктан перинаталдык жана неоанаталдык (кош бойлуу кезде жана ымыркай кезинде текшерүү) скринингге көңүл буруу керек", - деди Зурдинова.
Зурдинова генетикалык ооруларды аныктоо үчүн жаш жубайлар баш кошордун же балалуу болордун астында текшерүүдөн өтүүгө тийин экенин кошумчалады.
Кыргызстанда өткөн жумаларда активисттер жүлүн булчуңунун атрофиясы менен ооруган үч балага каражат чогултуп беришти. Балдардын ата-энеси коомчулуктан баасы 170 млн сомдук "Золгенсма" уколун чет өлкөгө барып алуу керектигин айтып, элден жардам сураган.
Баасы 2 млн 300 миң доллар турган бул дарыны 2022-жылы кыргызстандык Аруужан Ташматова Дубайдан алган. Кыз учурда алты жашта, Москвада үч жылдан бери реабилитациядан өтүп келет. Ата-энесинин айтымында, "Золгенсманы" алгандан кийин колун көтөрүп, боюн токтотуп отура баштаган.
Саламаттык сактоо министрлиги буга чейин Кыргызстанда мындай диагноз коюлган 39 бала катталганын билдирген. Мамлекет аларды дарылоо үчүн 2025-жылы 16 бала үчүн 250 млн сомго 480 флакон "Рисдиплам" дарысы сатып алары белгилүү болгон.
Жүлүн булчуңунун атрофиясы - SMN1 генинин мутацияга учурап, жүлүндөгү кыймылга жооп берүүчү нейрондун - нерв системасынан булчуңдарга белги берүүчү өзгөчө клетканын бузулушунан келип чыккан оору.
Дарыгерлердин айтымында, бул оорунун төрт түрү бар. 1-түрү бала төрөлгөндө эле, экинчи түрү 7–18 айында, 3-түрү 18 айында, 4-түрү 30 жаштан кийин пайда болот. Ооруну эмне козгой турганы, белок эмнеден улам жетишпей калары илимге азырынча белгисиз. (ST)