Самая странная семья: реальная история жизни людей с синей кровью и голубой кожей

Исторически сложилось так, что выражение «голубая кровь» обозначает человека аристократического происхождения. Согласно самой распространенной версии, оно появилось в VIII веке, когда на территорию вестготской Испании вторглись мавры. Они представляли собой преимущественно темнокожее население Северной Африки, поэтому представители старой знати стали подчеркивать свои голубые вены и бледную кожу. Так они демонстрировали, что в их роду не было смуглых мавров, с которыми власти боролись до XV века. Когда границы Испанской империи расширились, эта фраза вошла в лексикон аристократов по всей Европе. Так она появилась во французском языке, а уже оттуда попала в русский.

Однако истории известны случаи, когда «люди голубой крови» на самом деле имели синий оттенок крови и кожи.

В изолированных сельских районах штата Кентукки (США) с начала XIX века жила семья Фугайтов (Fugates). В течение более чем столетия ее члены были носителями редкой генетической мутации, которое придавало их крови уникальный голубой цвет.

Из-за своей особенности члены семьи не особо любили контактировать с другими людьми и из-за этого жили обособленно и вступали в отношения со своими родственниками — двоюродными братьями и сестрами, тетями и дядями. Такое кровосмешение увеличивало шансы, что дети унаследуют генетическую мутацию. В 1960-х годах ученые обнаружили, что ген, ответственный за синий цвет крови и кожи, является рецессивным, так что для его передачи потомству оба родителя должны быть носителями.

Но если для передачи мутации необходимо два родителя-носителя гена, то как же появились самые первые люди с синей кожей и кровью, спросите вы. На самом деле, в этом виновата простая случайность.

Мартин Фугайт прибыл на неустроенную границу штата Кентукки в 1820 году. Он был французским сиротой, который ничего не знал о своем происхождении. Он был первым носителем генетической мутации, о которой он, впрочем, ничего не знал, поскольку кожа его не слишком отличалась от обычной.

Вскоре Мартин женился на рыжеволосой американке по имени Элизабет Смит, и они вдвоем построили усадьбу в том же Кентукки. Элизабет имела очень бледную кожу, что, в целом, свойственно рыжеволосым людям. Но судьба сыграла злую шутку, поскольку девушка, так же как и ее муж, была носителем рецессивного гена редкого наследственного заболевания крови. С учетом того, что Мартин переехал в США из Европы и женился на девушке, с которой не имел никаких родственных связей, случай действительно можно назвать уникальным.

У Мартина и Элизабет родилось семеро детей, четверо из которых имели ярко-голубую кожу, согласно семейным преданиям Фугайтов. И поскольку их усадьба находилась слишком далеко от железной дороги, повзрослевшие дети были вынуждены жениться и выходить замуж за своих соседей. Так ген передавался от человека к человеку, и со временем потомки Мартина и Элизабет стали известны как «синие люди Кентукки».

Заболевание семьи Фугайтов называется метгемоглобинемией. И это заболевание именно крови, а кожа становится синей, потому что бегущая по сосудам и капиллярам кровь придает ей такой цвет.

Кровь обычного человека имеет красный цвет из-за наличия в эритроцитах гемоглобина, переносящего кислород. Насыщенная кислородом кровь (артериальная) ярко-красная, в то время как лишенная его (венозная) более темная. И именно недостаток кислорода придает крови синий цвет. Мутировавший ген заставляет организм вырабатывать редкую форму гемоглобина, называемую метгемоглобином, которая не может связываться с кислородом. Если достаточное количество крови «заражено» этим дефектным типом гемоглобина, она из красной становится темно-синей.

Обычно в крови здорового человека содержится около 1-2% метгемоглобина, однако его уровень может повышаться при воздействии различных факторов. В крови членов семьи Фугайтов это и произошло — уровень метгемоглобина сильно повысился, однако не заменил собой весь гемоглобин, в противном случае они бы погибали сразу после рождения, поскольку кровь не переносила бы кислород. Однако уровня гемоглобина в крови было достаточно, чтобы поддерживать жизнь, но его не хватало, чтобы придавать нормальный красный цвет. И из-за недостатка кислорода в крови, вероятно, общее самочувствие Фугайтов было не самым лучшим.

Метгемоглобинемия — одно из редких генетических заболеваний, которое поддается лечению простыми таблетками. Такое лекарство создал гематолог Мэдисон Кавейн III из Университета Кентукки, который услышал рассказы о «синих людях» и отправился на поиски образцов их крови в 1960-х годах.

Когда ученый встретился с потомками семьи Фугайтов, он провел анализ их крови и определил, что причиной образования метгемоглобина является отсутствие фермента метгемоглобинредуктазы. Соответственно, введение его в организм должно было преобразовать метгемоглобин в гемоглобин и вернуть «синим людям» естественный цвет крови и кожи.

Однако в ходе дальнейшей работы Кавейн придумал, как можно обойтись без фермента. Достаточно было ввести вещество, которое как бы «пожертвовало» бы свободный электрон атому метгемоглобина, за счет чего он смог бы соединиться с кислородом.

По иронии, таким веществом стал краситель метиленовый синий. Когда ученый ввел препарат «синим людям», буквально за несколько минут их кожа стала обычного розоватого оттенка.

После изобретения этого лекарства, дети семей с синей кожей смогли вернуть своей крови нормальный цвет и перестать выделяться среди соседей. Поэтому они постепенно уехали из Кентукки, и рецессивный ген со временем затерялся среди людей, которые не имели этой редкой мутации.