Мутация не для сна

Нормальная продолжительность сна у взрослого человека – 7-8 часов. Но есть на свете люди, которые спят шесть, пять, а то и три часа, и не потому, что они страшно заняты и не могут позволить себе спать дольше, а потому, что они так устроены. Обычный человек, если будет спать меньше семи часов, довольно быстро почувствует себя плохо, хотя бы в психическом смысле. Те же, кто мало спит от природы, никакого дискомфорта от этого не испытывают.

Можно предположить, что тут дело в каких-то мутациях, затрагивающих регуляцию сна и суточных ритмов в целом. Ин-Хуэй Фу (Ying-Hui Fu) и её коллеги из Калифорнийского университета в Сан-Франциско начали изучать малоспящих людей с 2000-х годов. Проанализировав несколько сотен геномов, исследователи выявили пять мутаций в четырёх генах, которые в той или иной степени связаны с укороченным сном. Мы о них уже как-то писали: в одной из статей, опубликованной в 2019 г. в журнале Neuron, говорилось о мутации в гене адренергического рецептора бета-1 (ADRB1). Белок, который он кодирует, связывается с адреналином и передаёт внутрь клетки соответствующий сигнал; известно, что от адренорецептора бета-1 зависит работа сердца, расщепление жиров в жировой ткани, секреция некоторых гормонов. Но также он играет определённую роль и в суточных ритмах. Ген ADRB1 особенно активен в одной из зон ствола головного мозга, которая регулирует сон; мутация в ADRB1 действует так, что мозг с мутантным геном, условно говоря, проще просыпается.

В новой статье в PNAS описана новая мутация короткого сна – мутация в гене SIK3. Это тоже один из тех генов, которые регулируют цикл сна и бодрствования. Ранее в SIK3 обнаруживали мутации, которые усиливают сонливость. Новая мутация действует наоборот: когда её вносили в мышиный вариант SIK3, мыши спали в среднем на полчаса меньше, чем обычно. Тут нужно учитывать, что мыши тратят на сон 12 часов в сутки, так что сокращение на полчаса выглядит не слишком серьёзным. Вполне возможно, что сильное укорочение сна обусловлено совместным действием сразу нескольких мутаций.

Мутация сокращённого сна в гене SIK3 повышает активность фермента, который он кодирует, в синапсах мозга. Вообще же тут ещё предстоит выяснить, как именно действуют подобные мутации, как именно меняющаяся активность генов и их белков влияет на расписание суточных ритмов. Пока ясно одно: если малоспящие люди не страдают от того, что спят меньше семи часов, значит, мутации помогают их организму выполнить все «сонные задачи» за более короткое время.