Новости сегодня на DirectAdvert

Новости сегодня от Adwile

Академик Сергей Куцев: Наследственные болезни — не всегда приговор

Генетика и лечение, предупреждение болезни связаны в тугой узел. И чем дальше, тем больше. / Александр Корольков/РГ

Проблемы генетики обсуждаются сегодня широко и в самых разных аспектах. Но, пожалуй, более всего они связаны с рождением ребенка и его развитием в первые годы жизни. О генетической диагностике, скрининге новорожденных мы говорим с академиком Сергеем Куцевым, директором Медико-генетического научного центра имени академика Николая Бочкова. Этот центр, которому в нынешнем году 55 лет, — ведущее в России учреждение в области диагностики, профилактики наследственных заболеваний — пишет наш информационный партнёр «Российская газета».

Сергей Иванович! Начнем с главного вопроса, который волнует молодых мам, в том числе, присутствующую на нашей встрече: что именно подразумевается под первыми годами жизни ребенка? От 0 до 3 лет? От 0 до 6 лет? До каких? Это же важно.

Сергей Куцев: Какие же вы дотошные! Но в данном случае дотошность уместна, значима. Да, исключительно важен период, который мы называем неонатальным. Это первый месяц жизни. Именно в этот период заявляют о себе тяжелые наследственные заболевания, наследственные болезни обмена веществ. Обмен веществ — это биохимические процессы, которые зависят от генетических факторов. И если они нарушены, то в первые дни жизни у ребенка могут быть тяжелые приступы вплоть до судорог, летального исхода.

Мы не запугаем читателя? Особенно молодых родителей, которые с медициной вовсе не на «ты»?

Сергей Куцев: Вовсе не на «ты» — это плохо. Некоторые медицинские знания необходимы каждому человеку. Молодой маме — тем более. Потому что если знать о возможности болезни, можно вовремя помочь, избавиться от нее на всю оставшуюся жизнь.

Каким путем? Что надо знать?

Сергей Куцев: Должен сказать, что сейчас всех новорожденных обследуют при рождении на 36 болезней. Это настоящий прорыв.

Насчет прорыва могу согласиться. Но спрошу: у нас есть такое количество перинатальных центров, родильных домов, где подобные обследования можно пройти? Это не зависит от места проживания ребенка? Помню встречу с молодой женщиной на сносях в крохотной деревеньке на Волжском берегу. Это был период так называемой оптимизации здравоохранения. Потому даже фельдшерский пункт был закрыт. И будущая мама с ужасом думала, как доберется до перинатального центра, который в 200 километрах от ее дома. У меня ответа на ее вопрос не было. У вас он есть?

Сергей Куцев: Нет. Но время изменилось. И точно знаю: теперь, где бы ни родился ребенок, образец крови новорожденного будет отправлен в один из десяти центров нашей страны, там будет проведен расширенный скрининг.

Цифра десять точна? Такие центры действуют?

Сергей Куцев: Все верно! Они работают. Одиннадцатый центр — это референсный имени Бочкова, который выносит окончательный вердикт: есть заболевание или его нет.

Контроль центра Бочкова необходим всегда? Нет полного доверия к региональным центрам?

Сергей Куцев: Центр Бочкова использует другие наукоемкие методы для подтверждения диагноза. Их невозможно и нецелесообразно иметь везде. Достаточно одного центра на страну.

Действует система «доверяй, но проверяй»?

Сергей Куцев: Так во всем мире. Есть головные учреждения. Можете считать их проверяющими. Но это необходимо. Практика показывает, что повсеместное создание таких центров нереально с любой точки зрения. Должно быть головное учреждение.

Вы такое учреждение возглавляете девять лет. Есть примеры, доказывающие, что генетические обследования прежде всего и более всего необходимы именно в детском возрасте? И проводить их следует по такой схеме, которая у нас существует.

Сергей Куцев: В стране в 2023-м году родились 1 миллион 256 тысяч 187 детей. Обследован 1 миллион 231 тысяча 401 ребенок. То есть 98 процентов. Это хороший результат даже по мировым меркам. Мы выявили 676 детей и подтвердили им диагноз наследственного заболевания. Все они получили лечение. Мы выявили их до появления первых симптомов заболевания.

Всех новорожденных обследуют на 36 болезней. Где бы ни родился ребенок, образец крови будет отправлен в один из центров для расширенного скрининга

Как я поняла, обследуют теперь всех, кто рождается. Независимо от того, где родился: в Чечне или Петербурге, в маленьком или большом городе.

Сергей Куцев: И такая поголовность, поверьте, очень важна.

Мамы знают, что их детей обследуют таким образом или нет?

Сергей Куцев: Безусловно, знают, потому что подписывают информированное согласие.

Вас послушать — так все просто! Тогда почему вы так переживаете, так популяризируете необходимость этих обследований?

Сергей Куцев: В прошлом году, хотя столько рассказано о значении раннего выявления возможных заболеваний, было несколько отказов от лечения и от самой диагностики. Почему? Мой ответ может показаться грубым: не все молодые мамы, не все молодые папы, не все не совсем молодые бабушки и дедушки знают о наследственных заболеваниях, о важности их своевременного лечения и раннего выявления.

Вы сказали лечения. Вот выявлено у ребенка редкое, но из редких довольно частое заболевание — спинальная мышечная атрофия…

Сергей Куцев: Это тяжелое нервно-мышечное заболевание, которое проявляется на первом году жизни. Дети отстают в физическом развитии. Поражаются мышцы. И когда поражается диафрагма, то в большинстве случаев ребенок погибает в возрасте до двух лет. Если же выявить болезнь на доклинической стадии и назначить один из трех препаратов, то большинство будет жить и развиваться согласно возрасту. В прошлом году выявлено 120 таких младенцев. Все получили лечение.

У нас есть для этого все необходимые препараты? Отечественные, зарубежные — чьи?

Сергей Куцев: Все препараты есть. Для их получения благотворительные фонды не собирают деньги. Три зарубежных препарата и скоро появится один отечественный. Не отнеситесь к этому как к рекламе: препарат для лечения СМА почти готов. Он уже проходил первые испытания, не уступает зарубежным.

Вы говорите о лечении новорожденных. Но когда мы начинали разговор, вы напомнили о необходимости наблюдать за здоровьем будущих родителей.

Сергей Куцев: Это обязательно! Сегодня в период беременности проводят исследования на синдром Дауна, на врожденные пороки. В перспективе, думаем, многие лекарственные препараты генной терапии можно будет использовать для лечения плода. Но пока это на стадии разработок.

Академик Сергей Куцев: Медицинские знания необходимы каждому человеку, а молодой маме — тем более. Фото: Из архива Сергея Куцева

На стадии разработок у нас или во всем мире? В перспективе, например, не будут рождаться дауны? Или на эти вопросы наука, даже генетика, пока не отвечает?

Сергей Куцев: Синдром Дауна — очень тяжелое заболевание со сложным механизмом развития. Пока наука ничего не придумала для его лечения.

А предупредить можно?

Сергей Куцев: Представьте, да. Все беременные проходят обследование в первом триместре. И с высокой вероятностью можно выявить синдром у плода.

И что вы тогда предлагаете женщине?

Сергей Куцев: Не дело врача: прерывать беременность или ее сохранять. Врач должен обо всем предупредить. А решение принимает семья. Очень часто семья оставляет ребенка.

Знаю несколько случаев, когда ребенок с таким диагнозом социализировался: учился в обычной школе, получал среднее или даже высшее образование. Работает. Правда, к сожалению, родители с такими детьми уехали в другую страну.

Сергей Куцев: Ребенком с синдромом Дауна нужно много заниматься по специальным методикам, со специально обученным преподавателем. Тогда возможен хороший результат. Нужны воля, желание, упорство родителей.

Очень оптимистичный у нас разговор. Хотя одно слово «геном» или слово «генетика» далеко не всегда располагают к оптимизму. Проблем тут выше крыши. В вашем ведомстве не становится меньше работы. И никакая цифра, никакой искусственный интеллект не облегчают вашу участь.

Сергей Куцев: Вот тут вы не правы, Ирина Григорьевна! Еще как облегчают. Специальное программное обеспечение позволяет расшифровывать огромные данные, анализировать геном конкретных пациентов, находить изменения, приводящие к болезням. Правда, здесь не все так оптимистично…

На последнем высказывании ловлю вас. По той простой причине, что мне порой страшно, что искусственный интеллект появляется чуть ли не во главе всего. Что все мы ему как-то подчиняемся, восторгаемся им… А ведь еще не известно, что он нам насоветует. И все ли его советы могут быть правильными и более приемлемыми, чем советы человека-специалиста.

Сергей Куцев: Искусственный интеллект использует только те данные, которые получены человеком. А если речь идет о геноме, то мы о геноме еще многое не знаем. Да, мы расшифровали геном человека. Но за что отвечает тот или иной участок генома или какую функцию несут те или иные участки генома, мы будем изучать еще десятки лет.

Умело отговорились. Десятки лет еще надо прожить, чтобы узнать, правы вы сейчас или нет. Время покажет. Генетикой теперь занимаются представители различных профессий. В основном биологи, микробиологи и уже именующие себя просто генетиками. Признаюсь, мне дорого то, что вы именно врач, окончивший медицинский институт в Ростове-на-Дону по специальности «лечебное дело». Это я к тому, что генетика и лечение, предупреждение болезни связаны в тугой узел. И чем дальше, тем больше.

Сергей Куцев: Мне часто хочется вам возражать. Трудно с вами разговаривать! Но в данном случае я с вами согласен. Более того, надеюсь, что в детских лечебных учреждениях, причем повсеместно, появятся специалисты, знающие, как диагностировать и лечить наследственные болезни.

Справка «РГ»

В 2023 году под руководством Сергея Ивановича Куцева издано национальное руководство «Неонатальный скрининг». В нем собраны самые современные данные об обследовании детей на наследственные болезни.

Ирина Краснопольская

https://rg.ru/2024/03/21/hod-genomom.html

The post Академик Сергей Куцев: Наследственные болезни — не всегда приговор first appeared on Волгодонская правда - новости Волгодонска.

Читайте на 123ru.net

Другие проекты от 123ru.net



Архангельск

Терминал сбора данных (ТСД) промышленного класса SAOTRON RT42G



Жизнь

Команда СЛД «Раздольное» филиала «Забайкальский» компании «ЛокоТех-Сервис» заняла I место в военно-спортивной игре «Профсоюзный прорыв»






Новости 24 часа

В Мытищах состоялась отчетно-выборная конференция профсоюза жизнеобеспечения



Game News

Disney Dreamlight Valley just announced its second DLC featuring 4 new characters, along with a free update coming in December



Москва

“Фанагория” получила специальный приз «Золотой Дионис» на Top100Wines 2024 за “ценность и достоинство вне времени”



News Every Day

Bay Area high school football: Weekend scoreboard, how Top 25 fared



Интернет

В Мытищах состоялась отчетно-выборная конференция профсоюза жизнеобеспечения



Москва

ФОК с бассейном возведут на территории бывшего завода «МиГ» в районе Беговой



Джиган

Дом для «козьей ОПГ»: Джиган и Самойлова построят питомник для бутовских коз



Москва

Мальдивские отели приветствуют нового управленца



Надежда Петрова

Теннисная школа экс третьей ракетки мира Петровой открылась в Татарстане



Москва

Компания «Мария» рассказала о новых решениях для девелопмента на конференции Московского Бизнес-клуба



Локомотив

«Локомотив» победил СКА в матче лидеров Западной конференции КХЛ



Симферополь

Под Симферополем строится мини-город от “ИнтерCтрой”



Москва

В международный день врача прошла премия THE MEDICAL STARS AND BEAUTY AWARDS



Москва

Собянин наградил выдающихся москвичей за вклад в развитие города и страны



Москва

Компания «Мария» рассказала о новых решениях для девелопмента на конференции Московского Бизнес-клуба



103news.com — быстрее, чем Я..., самые свежие и актуальные новости Вашего города — каждый день, каждый час с ежеминутным обновлением! Мгновенная публикация на языке оригинала, без модерации и без купюр в разделе Пользователи сайта 103news.com.

Как добавить свои новости в наши трансляции? Очень просто. Достаточно отправить заявку на наш электронный адрес mail@29ru.net с указанием адреса Вашей ленты новостей в формате RSS или подать заявку на включение Вашего сайта в наш каталог через форму. После модерации заявки в течении 24 часов Ваша лента новостей начнёт транслироваться в разделе Вашего города. Все новости в нашей ленте новостей отсортированы поминутно по времени публикации, которое указано напротив каждой новости справа также как и прямая ссылка на источник информации. Если у Вас есть интересные фото Вашего города или других населённых пунктов Вашего региона мы также готовы опубликовать их в разделе Вашего города в нашем каталоге региональных сайтов, который на сегодняшний день является самым большим региональным ресурсом, охватывающим все города не только России и Украины, но ещё и Белоруссии и Абхазии. Прислать фото можно здесь. Оперативно разместить свою новость в Вашем городе можно самостоятельно через форму.

Другие популярные новости дня сегодня


Новости 24/7 Все города России





Топ 10 новостей последнего часа




Новости России

Дома по технологии фахверк от «РичВуд»

Грузоперевозки по России и ближнему зарубежью

В Мытищах состоялась отчетно-выборная конференция профсоюза жизнеобеспечения

Отделение СФР предоставило 11 жителям региона с нарушениями зрения собак-поводырей


Москва

Компания «Мария» рассказала о новых решениях для девелопмента на конференции Московского Бизнес-клуба






Rss.plus

В честь Дня образования вневедомственной охраны подмосковные росгвардейцы провели тематические мероприятия

В Мытищах состоялась отчетно-выборная конференция профсоюза жизнеобеспечения

В Мытищах состоялась отчетно-выборная конференция профсоюза жизнеобеспечения

В Мытищах состоялась отчетно-выборная конференция профсоюза жизнеобеспечения

Moscow.media
Москва

Собянин: Строительство флагманского центра ГКБ им. Буянова завершится в декабре



103news.comмеждународная интерактивная информационная сеть (ежеминутные новости с ежедневным интелектуальным архивом). Только у нас — все главные новости дня без политической цензуры. "103 Новости" — абсолютно все точки зрения, трезвая аналитика, цивилизованные споры и обсуждения без взаимных обвинений и оскорблений. Помните, что не у всех точка зрения совпадает с Вашей. Уважайте мнение других, даже если Вы отстаиваете свой взгляд и свою позицию. 103news.com — облегчённая версия старейшего обозревателя новостей 123ru.net.

Мы не навязываем Вам своё видение, мы даём Вам объективный срез событий дня без цензуры и без купюр. Новости, какие они есть — онлайн (с поминутным архивом по всем городам и регионам России, Украины, Белоруссии и Абхазии).

103news.com — живые новости в прямом эфире!

В любую минуту Вы можете добавить свою новость мгновенно — здесь.

Музыкальные новости

Игорь Бутман

Игорь Бутман: "Я люблю, когда у музыкального коллектива каждый день новый город"




Спорт в России и мире

Алексей Смирнов – актер, которого, надеюсь, еще не забыли

Назначены арбитры на матчи 14-ого тура МИР РПЛ

Прогулочные маршруты и спортивные площадки: Четырём зелёным зонам на юге Москвы подарили новую жизнь

Мультсериал «Команда МАТЧ» взял награду на XXII Международном фестивале спортивного кино


Даниил Медведев

Теннисист Медведев заявил, что поражение на "Мастерсе" ударило по уверенности



Новости Крыма на Sevpoisk.ru


Москва

В Ленинском округе завершены работы по программе «Светлый город»



Частные объявления в Вашем городе, в Вашем регионе и в России