Генетический тест за два часа: революция в диагностике опухолей мозга
Ученые из Университета Ноттингема (University of Nottingham) и клиницисты Госпиталей Ноттингемского университета NHS Trust (Nottingham University Hospitals NHS Trust, NUH) разработали сверхбыстрый метод генетической диагностики опухолей мозга. Технология, описанная в журнале «Neuro-Oncology», сокращает время классификации опухолей с 6–8 недель до 2 часов.
В основе метода лежит использование портативных секвенаторов Oxford Nanopore Technologies и программного инструмента ROBIN, который анализирует ДНК через нанопоры. Принцип работы: устройство фиксирует изменения электрического тока при прохождении молекул ДНК через микроскопические отверстия. Это позволяет быстро секвенировать ключевые участки генома, включая метилирование — маркер, критически важный для определения типа опухоли.
Мэтт Лус (Matt Loose), профессор биологии из Университета Ноттингема (University of Nottingham), отметил: «Раньше секвенирование генома занимало месяцы. Теперь мы фокусируемся на релевантных фрагментах ДНК, что ускоряет процесс в сотни раз».
Результаты исследования
В пилотном исследовании метод протестирован во время 50 операций по удалению опухолей. Диагностика заняла менее двух часов, а полная классификация опухоли — несколько минут после секвенирования. Точность составила 100%.
Стюарт Смит (Stuart Smith), нейрохирург из Университета Ноттингема (University of Nottingham), подчеркнул: «Раньше пациенты ждали результатов неделями, что повышало тревожность и задерживало лечение. Теперь хирург может получить точный диагноз ещё во время операции, корректируя стратегию вмешательства».
Новый подход также экономичнее: стоимость теста — около £450 на пациента, что дешевле традиционных методов. Это достигается за счёт замены 4–5 отдельных анализов одним исследованием.
Заключение
Технология уже внедряется в NHS Trusts по всей Великобритании. По словам Симона Пейна (Simon Paine), нейропатолога из NUH, метод «меняет правила игры»: «Он не только быстрый, но и точнее предыдущих стандартов».
Саймон Ньюман (Simon Newman), научный сотрудник Благотворительной организации по борьбе с опухолями мозга (The Brain Tumor Charity), добавил: «Ранняя диагностика спасает жизни. Тест ускоряет доступ к персонализированной терапии и клиническим испытаниям».
Ежегодно в Великобритании диагностируют 12 000 случаев опухолей мозга. Для 34 пациентов, узнающих о болезни каждый день, новая технология станет шансом на своевременное лечение и улучшение прогноза.
Ученые планируют расширить применение метода, интегрировав его в глобальные медицинские протоколы.
Литература:
Matthew Loose et al, ROBIN: A unified nanopore-based assay integrating intraoperative methylome classification and next-day comprehensive profiling for ultra-rapid tumour diagnosis, Neuro-Oncology (2025). DOI: 10.1093/neuonc/noaf103
Запись Генетический тест за два часа: революция в диагностике опухолей мозга впервые появилась Medical Insider.