Ученые из Медицинской школы Икана на горе Синай разработали инструмент искусственного интеллекта, который способен не только находить опасные генетические мутации, но и предсказывать, какие именно заболевания они могут вызывать. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Communications (NatCom).
Метод получил название V2P (variant-to-phenotype — "от варианта к фенотипу"). В отличие от существующих алгоритмов, которые оценивают лишь потенциальную "вредность" мутации, V2P прогнозирует ее клинические последствия — то есть связывает конкретный вариант ДНК с вероятными заболеваниями или нарушениями.
Инструмент обучен на обширных базах данных, включающих как патогенные, так и безвредные генетические варианты, а также информацию о связанных с ними болезнях. Это позволяет системе выделять те изменения ДНК, которые с наибольшей вероятностью объясняют состояние пациента, вместо анализа тысяч малозначимых вариантов.
При тестировании на обезличенных данных реальных пациентов V2P часто помещал истинную мутацию, вызывающую заболевание, в первую десятку наиболее вероятных кандидатов. Это указывает на высокий потенциал метода для ускорения и повышения точности генетической диагностики, особенно при редких и сложных заболеваниях.
Авторы отмечают, что возможности V2P выходят за рамки диагностики. Инструмент может помочь исследователям выявлять ключевые гены и биологические пути, лежащие в основе конкретных болезней, а также способствовать разработке таргетных лекарств, ориентированных на генетические механизмы патологии.
Smi24.net — ежеминутные новости с ежедневным архивом. Только у нас — все главные новости дня без политической цензуры. Абсолютно все точки зрения, трезвая аналитика, цивилизованные споры и обсуждения без взаимных обвинений и оскорблений. Помните, что не у всех точка зрения совпадает с Вашей. Уважайте мнение других, даже если Вы отстаиваете свой взгляд и свою позицию. Мы не навязываем Вам своё видение, мы даём Вам срез событий дня без цензуры и без купюр. Новости, какие они есть —онлайн с поминутным архивом по всем городам и регионам России, Украины, Белоруссии и Абхазии. Smi24.net — живые новости в живом эфире! Быстрый поиск от Smi24.net — это не только возможность первым узнать, но и преимущество сообщить срочные новости мгновенно на любом языке мира и быть услышанным тут же. В любую минуту Вы можете добавить свою новость - здесь.
103news.com — быстрее, чем Я..., самые свежие и актуальные новости Вашего города — каждый день, каждый час с ежеминутным обновлением! Мгновенная публикация на языке оригинала, без модерации и без купюр в разделе Пользователи сайта 103news.com.
Как добавить свои новости в наши трансляции? Очень просто. Достаточно отправить заявку на наш электронный адрес mail@29ru.net с указанием адреса Вашей ленты новостей в формате RSS или подать заявку на включение Вашего сайта в наш каталог через форму. После модерации заявки в течении 24 часов Ваша лента новостей начнёт транслироваться в разделе Вашего города. Все новости в нашей ленте новостей отсортированы поминутно по времени публикации, которое указано напротив каждой новости справа также как и прямая ссылка на источник информации. Если у Вас есть интересные фото Вашего города или других населённых пунктов Вашего региона мы также готовы опубликовать их в разделе Вашего города в нашем каталоге региональных сайтов, который на сегодняшний день является самым большим региональным ресурсом, охватывающим все города не только России и Украины, но ещё и Белоруссии и Абхазии. Прислать фото можно здесь. Оперативно разместить свою новость в Вашем городе можно самостоятельно через форму.
103news.com — международная интерактивная информационная сеть (ежеминутные новости с ежедневным интелектуальным архивом). Только у нас — все главные новости дня без политической цензуры. "103 Новости" — абсолютно все точки зрения, трезвая аналитика, цивилизованные споры и обсуждения без взаимных обвинений и оскорблений. Помните, что не у всех точка зрения совпадает с Вашей. Уважайте мнение других, даже если Вы отстаиваете свой взгляд и свою позицию.
Мы не навязываем Вам своё видение, мы даём Вам объективный срез событий дня без цензуры и без купюр. Новости, какие они есть — онлайн (с поминутным архивом по всем городам и регионам России, Украины, Белоруссии и Абхазии).
103news.com — живые новости в прямом эфире!
В любую минуту Вы можете добавить свою новость мгновенно — здесь.
