С апреля новорождённых в роддомах будут проверять на два опасных наследственных заболевания

Это позволит врачам вмешаться в развитие болезни на доклинической стадии, когда её течение можно эффективно контролировать или даже полностью нейтрализовать негативные последствия.

С первого апреля текущего года в медицинскую практику отечественных роддомов внедряют важное дополнение. Универсальную проверку здоровья всех новорождённых, известную как неонатальный скрининг, расширят. К уже существующему списку из трёх десятков наследственных недугов добавят диагностику ещё двух серьёзных генетических состояний. Цель нововведения – обнаруживать угрозы здоровью в самые первые дни жизни, чтобы незамедлительно начинать терапию и не допустить тяжёлых форм инвалидности.

Соответствующий нормативный акт ведомства уже подписан и опубликован. Об этом сообщил РИА Новости главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.

По словам эксперта, введение дополнительных исследований в обязательную программу направлено на максимально раннюю диагностику. Начало лечения в начальной фазе развития патологии является ключевым фактором для предотвращения её разрушительных последствий.

Лаборатории начнут тестировать образцы крови младенцев на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Суть первого нарушения заключается в том, что в клетках мозга и надпочечников накапливаются непереработанные жирные кислоты, что ведёт к их постепенному повреждению. Второе заболевание связано с острой нехваткой в организме жизненно важных нейромедиаторов – серотонина и дофамина, что проявляется в виде комплексных неврологических симптомов.

Сам алгоритм обследования для семей не изменится. У каждого доношенного ребёнка на вторые сутки после появления на свет (у недоношенных – на седьмые) медицинский работник возьмёт несколько капель капиллярной крови из пяточки. Этот биоматериал направят в специализированный генетический центр для проведения высокоточного анализа. 

В случае выявления отклонений родители и врачи получат информацию в сжатые сроки для принятия дальнейших медицинских решений.