Мужчины вымирают? Что осталось от Y-хромосомы
Дискуссии о вымирании Y-хромосомы давно вышли за пределы научных журналов — сегодня их можно встретить в блогах, подкастах и соцсетях.
Одни утверждают, что мужская хромосома необратимо деградирует, другие называют это мифом. А кто-то и вовсе заявляет, что мужчин скоро не будет существовать — останутся одни только женщины.
Чтобы отделить факты от домыслов, мы обратились к эксперту — врачу-генетику Ольге Кокориной. О том, что сейчас происходит с человеческими половыми хромосомами, она рассказала эксклюзивно для 5-tv.ru.
Ольга Кокорина
Врач-генетик
История развития половых хромосом
Если говорить изначально о возникновении половых хромосом, то первоначально они были полностью идентичны.
«У них было одинаковое количество генов, и, условно говоря, обе хромосомы представляли из себя то, что мы сейчас называем X-хромосомой. Но это не относится только к человеку, а в целом к эволюции видов и изменении половых хромосом между собой и формирования так называемой Y-хромосомы, которые начались миллионы лет назад. На самом деле в масштабах человеческой популяции это было очень давно, еще до появления и неандертальцев, и денисовцев, и всех наших эволюционных предков», — объясняет генетик.
Изначально у половых хромосом было по 1500 генов. Они и по сей день расположены на женской. А вот мужская сильно деградировала и содержит от 30 до 70 генов.
«Со временем природе стало понятно, что большинство этих генов в двойном количестве организму не нужны, и они стали эволюционно уходить. Так формировались новые виды живых существ. И совсем недавно, пару лет назад, расшифровали полностью геном Y-хромосомы и выяснили, что на ней расположено всего несколько десятков генов, по разным источникам, от 30 до 70», — говорит эксперт.
За что отвечают гены на Y-хромосоме
Большинство генов, которые на сегодняшний день расположены на Y-хромосоме, отвечают в первую очередь за формирование мужских половых признаков.
«И самый главный ген — SRY, — который расположен на Y-хромосоме, отвечает в принципе за то, что эмбрион начинает формироваться по мужскому пути. Также часть генов на хромосоме отвечает вообще в целом за эмбрион, сперматогенез, за эмбриогенез, то есть за развитие эмбриона на самых ранних стадиях. И если в этих генах есть какие-то мутации, то эмбрион может вообще не развиваться, остановившись в формировании на начальных этапах, из-за чего пара в принципе не сможет завести ребенка», — подчеркивает генетик.
Также в Y-хромосоме есть несколько генов, ответственных за деление клеток, за регуляции межклеточных взаимодействий, особенно в отношении взаимодействий в нервной ткани. А один из генов отвечает за плотность эмали, правда, он есть не только в мужской хромосоме.
Если гены в одной из половых хромосом «сломались»
Однако на Х-хромосоме расположено куда как больше генов. Сейчас — около полутора тысяч.
«На женской хромосоме есть огромное количество генов, ответственных за умственное развитие. Но мы должны помнить, что передача интеллекта не происходит только по женской линии, интеллект идет и со стороны отца тоже», — объясняет Ольга Кокорина.
Сложности возникают, если на женской хромосоме есть какие-то «поломанные» гены. Потому что в случае зачатия девочки они компенсируются за счет другой, более здоровой Х-хромосомы. А вот у мальчика…
«У мужчин реализация каких-то генетических патологий, связанных с половыми хромосомами, гораздо больше, чем у женщин. И есть целое отдельное направление медицинской генетики — о болезнях, сцепленных с полом, которые могут передаваться, например, от женщин только мальчикам. То есть женщина-носитель яйцеклетки абсолютно здорова, но у нее на одной из Х-хромосом есть мутация, которую она может передавать мальчику, а там парного гена в Y-хромосоме нет.
И это может реализовываться в нескольких видах заболеваний. В частности, таким образом передаются некоторые формы аутизма, умственной отсталости, эпилепсии, задержек развития и некоторые формы мышечной дистрофии, например, дистрофия Дюшенна», — раскладывает все по полочкам генетик.
И, как отметила эксперт, важно понимать, что девочки, имеющие мутации на Х-хромосоме, тоже могут болеть, но редко. Для этого должна произойти еще одна мутация, затрагивающая вторую женскую хромосому, либо же — в очень редких случаях — из-за процесса инактивации гена (то есть ген становится неактивным. — Прим. ред.), так как у девочек активна только одна Х-хромосома.
В норме в клетках все равновесно, но иногда случаются сбои. У мальчиков эти сбои прикрыть нечем, потому и их проявления бывают гораздо чаще.
А вот деструктивные мутации генов на Y-хромосоме обычно касаются только репродуктивной функции.
«В большинстве случаев, если это точечная мутация хромосомы, она никак себя внешне может не проявлять, пока эти мужчины не начинают планировать детей. А дальше мы уже видим длительное планирование беременности, и на спермограмме обнаруживаются серьезные изменения сперматозоидов», — рассказывает эксперт.
Дело в поломке генов, отвечающих за сперматогенез. Когда поломка частичная, то зачать еще можно, правда, с помощью ЭКО. А вот у сына такого мужчины может полностью отсутствовать ряд генов, которые формируют сперматозоиды, из-за чего сперма будет «пустой» — то есть мужчина окажется полностью бесплоден, и это невозможно будет никак поправить.
Поэтому Ольга Кокорина особо советует в первую очередь сдавать спермограмму, если у пары не получается в течение года зачать ребенка — особенно у молодой. Это самый простой и быстрый способ исключить вероятную проблему со сперматозоидами и получить направление на ЭКО или курс рекомендаций по улучшению качества материала.
Что станет с мужским полом
Значит ли такая деградация мужских генов, что вместе с Y-хромосомой исчезнет мужской пол, и мир достанется женщинам? По словам генетика, нет!
«И этому есть прямые доказательства. Проводились исследования ДНК неандертальцев, которые показали, что часть генов с исчезающих хромосом переходила на другие. То есть фактически хромосома не исчезала, а растворялась в других», — объясняет Кокорина.
А вообще в природе уже есть животные, у которых полностью отсутствует Y-хромосома — это некоторые виды грызунов. Но это не значит, что они все однополые. У них есть и самцы, и самки.
В случае человека, как говорилось ранее, за передачу мужского пола отвечает ген SRY, который эволюционно может просто перейти на любую другую хромосому. При этом мужской пол ни внешне, ни клинически не изменится, разве что может возникнуть проблема с воспроизведением потомства.