3536 детей с редкими болезнями в Свердловской области

В Свердловской области зарегистрировано 3536 детей с редкими, так называемыми орфанными заболеваниями.

Международный день редких заболеваний, отмечаемый 28 февраля, призван напомнить о важности борьбы с такими недугами даже в наиболее сложных клинических ситуациях.

На территории Свердловской области пациентам детского возраста с редкими диагнозами оказывается квалифицированная медицинская помощь. Регион включён в число пилотных площадок, где реализуются программы по повышению качества диагностики гипофосфатазии и дефицита лизосомной кислой липазы.

Участие в пилотном проекте «Союза педиатров России» позволило специалистам из Свердловской области выявить троих детей, страдающих данными заболеваниями. В настоящее время им предоставляется вся необходимая медицинская поддержка.

С 2012 года при Областной детской клинической больнице работает Центр мониторинга больных орфанными заболеваниями. Как пояснила заместитель главного врача по лечебной работе ОДКБ Ольга Кожевникова, реестр пациентов актуализируется ежедневно — в него вносят изменения, включают или исключают сведения.

В Российской Федерации к орфанным относят заболевания, распространённость которых не превышает 10 случаев на 100 тысяч населения. Подавляющее большинство редких болезней обусловлено генетическими факторами.

Ранее издание «МК-Урал» сообщало о масштабной работе Уральского научно‑исследовательского института дерматовенерологии и иммунопатологии по формированию «библиотеки» перспективных химических соединений.

Целью этого проекта является разработка новых отечественных антимикробных и противогрибковых препаратов. Задача приобретает особую актуальность в контексте растущей устойчивости микроорганизмов к существующим лекарствам. Эта проблема признана одной из ключевых угроз для биологической безопасности и системы здравоохранения страны.