Гинеколог Ханмирзоева: синдром Дауна — это часто случайная генетическая ошибка
В большинстве случаев синдром Дауна — это не наследственное заболевание, а случайная генетическая ошибка, сообщила РИАМО врач — акушер-гинеколог АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) Сабина Ханмирзоева.
Всемирный день людей с синдромом Дауна приходится на 21 марта. Это один из видов умственной отсталости. Предполагается, что синдром выявляют примерно у одного из тысячи рожденных по всему миру.
«Ребенок с синдромом Дауна может родиться у абсолютно здоровых родителей. Это не наследственное заболевание. В основе синдрома Дауна лежит наличие дополнительной копии двадцать первой пары хромосом. В норме у человека 46 хромосом, а при патологии их 47. Лишний генетический материал нарушает план развития организма», — сказала Ханмирзоева.
Она подчеркнула, что важно различать формы заболевания. В 95% случаев встречается стандартная трисомия 21. Это случайная ошибка деления клетки, называемая нерасхождением хромосом.
«Она происходит при формировании половых клеток или на ранних стадиях деления зиготы в процессе мейоза. Подавляющее большинство родителей имеют нормальный кариотип и отличное здоровье. Ошибка возникает спонтанно, словно „генетическая опечатка“ природы. Никакие действия матери во время вынашивания, питание или стрессы не могут спровоцировать поломку, и в то же время соблюдение здорового образа жизни во время беременности не страхует от хромосомных ошибок», — рассказала врач.
Ханмирзоева отметила, что иногда синдром Дауна действительно может передаваться по наследству — но это редкий случай, около 3–4%, и связан он с особенностями генетики родителей. В большинстве же ситуаций заболевание возникает случайно и не зависит от их здоровья.
Подписывайтесь на РИАМО в MAX.