В Коми ежегодно выявляют от 4 до 10 детей с редкими заболеваниями

С начала 2025 года расширенный неонатальный скрининг охватил более 1,3 тысячи детей. За пять кварталов (с учетом данных за 2024-й) в республике выявили трех новорожденных с редкими заболеваниями.

Расширенный неонатальный скрининг — это исследования на наличие наследственных и врожденных заболеваний у новорожденных. С его помощью выявляют только наследственные заболевания. Такие болезни нельзя излечить, но при своевременно начатой терапии возможна остановка прогрессирования и предотвращение развития осложнений.

Как сообщили БНК в министерстве здравоохранения Коми, прошли расширенный неонатальный скрининг за 2024 год 5975 детей. За первый квартал 2025 года — 1361 ребенок. С его помощью специалисты Республиканской детской клинической больницы выявили за прошлый год и первый квартал текущего трех детей с заболеваниями. Это недостаточность среднецепочечной ацил КоА дегидрогеназы жирных кислот (нарушение обмена жирных кислот) и первичный иммунодефицит.

Ранее Республиканская детская больница со ссылкой на врача-генетика, главного внештатного генетика Коми Елену Шведун сообщала, что каждый год в нашем регионе при помощи расширенного скрининга выявляют от 4 до 10 младенцев с редкими заболеваниями. А на учет у врача-генетика ежегодно встают до 120 пациентов с наследственной патологией.

Напомним, запустили расширенный неонатальный скрининг в 2023 году. Ранее он проводился только по пяти группам заболеваний, сейчас его дополнили 36 новыми. В расширенный входят три группы заболеваний: наследственные болезни обмена, первичные иммунодефициты и спинальная мышечная атрофия.

Процесс состоит из нескольких этапов. У всех доношенных новорожденных в первые 24-48 часов жизни, у недоношенных на 7 сутки жизни производится забор капель крови на специальные бланки из фильтровальной бумаги: бланок с 5 каплями для проведения неонатального скриннинга на пять заболеваний, бланок с 3 каплями для проведения расширенного. Анализ крови забирается во всех учреждениях родовспоможения Коми, а также в детских поликлиниках по месту жительства ребенка, если по какой-то причине кровь не была взята в родильном доме.

Оба бланка из всех лечебных учреждений республики в течение одного-двух дней направляются в медико-генетическую лабораторию перинатального центра в Сыктывкаре, где происходит их разделение. Бланок с 5 каплями остается в лаборатории центра, бланок с 3 каплями в течение 1-2 суток отправляется курьером в Диагностический центр Санкт-Петербурга. В течение 72 часов в лаборатории проводится исследования: тандемная масс-спектрометрия крови (на наследственные болезни обмена), определение TREC и KREC (на первичные иммунодефициты), определение копий гена SMN1 (на выявление спинальной мышечной амиотрофии).

При выявлении отклонений от нормы информация по телефону доводится до сведения генетической службы Коми. Такой ребенок вызывается на консультацию генетика и/или госпитализацию в детскую клиническую больницу Сыктывкара для оценки состояния, обследования и забора материала для проведения подтверждающей диагностики. Забираемый материал и объем подтверждающей диагностики определяется исходя из подозреваемого заболевания.

БНК