«Я милого узнаю по геному»
Print 
PDF
Написал небольшую заметку про забавный скандальчик, корорый мне показала Алина Корбут (Alina Korbut). История там смешная и очень показательная.
На днях в PNAS вышла работа Крэйга Вентера и ко про то, как их алгоритм замечательно научился по геному восстанавливать внешность человека. То есть буквально: у тебя капелька крови — пожалуйста, фоторобот, только без усов. Якобы, в случайно выбранной группе из 10 человек машина может угадать обладателя данной ДНК с вероятностью 80 процентов. А из 20 — с вероятностью 74. Ну и вообще сконструированные портреты, а они есть в статье, похожи, например, на самого Крэйга Вентера.
Тут нужно напомнить, кто это такой. Вентер — главный авантюрист генетики: когда просвещенной человечество решило общими усилиями расшифровать человеческий геном, Вентер решил собрать деньги, расшифровать быстрее и, ха-ха, что-нибудь быстренько запатентовать. Вот у вас есть ДНК, а у Вентера — патент на описание его структуры. Все это у него не вышло, с расшифровкой ДНК пришлось вписаться в общую тусу, но прославился он хорошо.
После этого про Вентера во основном было слышно в связи с синтетической жизнью. Его новая контора потихоньку пилит искусственную бактерию, с частично искусственным геномом. Эта деятельность конечно многим доставляет изрядный баттхерт, хорошо еще, что царебожники не в курсе.
Но есть у него и другая фирма — Human Longevity, которая привлекала 300 миллионов (вот в этом Вентер большой мастер) чтобы собрать огромную библиотеку геномов и через, как любит говорить Герман Оскарович, «блокчейн, биг дэйта, мэшин лернинг», выяснить, наконец, какие там буковки в этих ваших аминокислотах за какие болячки отвечают. Потому что мы почти ничего не знаем — немного про условный рак груди, чуть-чуть про всякие наследственные болезни крови, но какой ген отвечает за прыщи — для науки темный лес. А обидно, ведь редактировать ошибки в ДНК ваших маленьких сперматозоидиков и яйцеклеточек мы уже в общем умеем и можно было бы забацать здоровых детишек, если бы знать, чего исправлять.
Короче, планы у Вентера благие, но цель, конечно, заработать бабок. Поэтому Human Longevity уже пару лет назад стала предлагать «медосмотр на стероидах» (Вентер придумал!) — тут и чекап и полный геном и геном микробиоты. Проблема только в том, что как все это интепретировать — непонятно, бигдэйта еще больших инсайтов не дала, поэтому можно разве что прививрать клиентам, которые отдали по 25 тысяч долларов за анализ, что у вас, мол, большой талант к флейте (многие так делают и в России!). Ну и приторговывать ожиданиями.
Ну и конечно выпустить статью о том, что мы умеем по геному построить ваш фоторобот — это для инвесторов и клиентов хороший валидол. Все про тебя расскажем — гадание на крови! Да еще авторы в статье такие хорошие — не только Вентер, но и Франц Оч, ивестный чувак из Гугла, мастер этого самого Мэшин Лернинга, которого Human Longevity перекупили.
Вот только когда к статье присмотрелись, оказалось, что она делает примерно вот что. По ДНК можно определить что у вас за этносы в предках — это старая, хорошо отработанная история. Для каждого этноса можно нарисовать усредненное лицо. Ну и потом смешать эти усредненные лица в нужных пропорциях по составу в вашем ДНК. Плюс поправка на пол (легко узнать по геному) и, может быть, возраст (узнать можно, но сложнее, и, похоже, Вентер этого не делает).
То есть найти нужного человека в этнически дивесифицированной группе алгоритм может без проблем. А если взять, скажем, 20 белых мужчин, вероятность ошибки алгоритма — 89 процентов (при случайном выборе — 95). Естественно, ведь в этническом отношении у них в геноме все примерно совпадает, а больше ничего особенно и не учитывается.
Ну а что фоторобот? Похож, правда, но оказывается, в нужном ракурсе все лица белых мужчин довольно похожи, например, реальный портрет самого Вентера так же похож на составленный по ДНК фоторобот, как портрет Брэдли Купера!
Статью, кстати, долго не могли опубликовать, оказывается, Вентер долго пытался пихнуть ее в Science, да не получилось. Пришлось обойтись PNAS, а за это время из компании успели свалить некоторые соавторы, например, знаменитый Франц Оч.
Мораль тут разве что такая: если вам пытаются рассказать о невероятной научной сенсации, чаще всего это либо полная лажа, как двигатели EmDrive, либо раздутая в сто раз история, как у Вентера. Настоящие сенсации из тех, что могут быть понятны и интересны вам, в науке встречаются, пожалуй, даже не каждый год, и это нормально. Но фоторобот будет. И связь болезней с конкретными генами найдут. Скоро, и может быть даже при участии Вентера.
Источник nemalevich