Prader-Willi
En 1956, los suizos Andrea Prader, pediatra y endocrinólogo, Alexis Labhart, internista, y Heinrich Willi, pediatra, describían un cuadro que consistía en obesidad, manos y pies pequeños, oligofrenia y estatura más corta de lo normal; los niños tenían disminución del tono muscular en los primeros años. También le llaman síndrome de Labhart-Willi, síndrome de Prader, síndrome de Prader-Labhart-Willi y síndrome de Prader-Labhart-Willi-Fanconi. Este síndrome está caracterizado por hipotonía muscular, deficiencia mental, obesidad, talla baja, hipogonadismo y diabetes mellitus. Es frecuente la deleción parcial en el brazo largo del cromosoma 15. Se trata de una alteración por encima del hipotálamo (síndrome suprahipotalámico). Se trata de una enfermedad rara muy compleja que afecta a uno de cada 15.000 nacidos. Sus signos pueden variar y cambiar con el paso del tiempo, si bien la mayoría tiene estatura baja y órganos sexuales poco desarrollados. A pesar de que no tiene cura, el diagnóstico precoz, el abordaje multidisciplinar y el apoyo familiar consiguen grandes mejoras en la calidad de vida de los afectados.
La Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi es una entidad no lucrativa constituida en 1995. El objeto fundamental de la Aespw es la protección, asistencia, previsión educativa e integración social de las personas afectadas por este síndrome. Los Pediatras Prader y Willi nos contaron esta enfermedad hace más de 50 años y aquí seguimos intentando luchar para que lo importante tenga tanto valor como lo urgente. Seguro.