Estudio identifica una nueva rara enfermedad genética que afecta a los músculos: el Síndrome de la Mutación Axonopatía
Una investigación realizada por la Universidad de Missouri, en Estados Unidos, identificó una nueva enfermedad genética rara que afecta directamente a los músculos y a los movimientos corporales.
El padecimiento, bautizado como Síndrome de la Mutación Axonopatía (MINA), fue revelado en la revista Science Advances en octubre de 2025.
La condición tiene su origen en una mutación genética que altera el funcionamiento de la enzima NAMPT, responsable de generar energía celular. Cuando esta proteína no cumple su función, las células no logran producir energía suficiente. Con el paso del tiempo, mueren.
El síndrome provoca daño en los nervios motores, genera trastornos metabólicos y deteriora las células que controlan los movimientos musculares. También provoca disfunción sináptica, lo que interfiere en la comunicación entre neuronas.
Entre los síntomas más frecuentes figuran la debilidad muscular, pérdida de coordinación motora, atrofia muscular y deformidades en los pies. En casos graves, los pacientes pueden necesitar el uso de silla de ruedas.
A pesar de que la mutación está presente en todas las células del organismo, el equipo investigador concluyó que afecta de forma predominante a las neuronas motoras, que requieren una alta cantidad de energía para enviar señales desde el cerebro hacia los músculos.
Qué es la enzima NAMPT y cómo se relaciona con la enfermedad
El hallazgo sobre la importancia de la enzima NAMPT se remonta al año 2017, cuando el científico Shinghua Ding destacó su papel en la biosíntesis del NAD⁺ (nicotinamida adenina dinucleótido), una molécula fundamental para la producción de energía y la reparación del ADN en las células.
Cuando la mutación impide la correcta actividad de NAMPT, las células neuronales comienzan a fallar, lo que deriva en parálisis y síntomas similares a la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa progresiva.
La atención de los investigadores se centró en este síndrome luego de que un genetista europeo observara en dos pacientes síntomas de debilidad muscular anormal y dificultades motoras sin causa aparente. Tras conocer el trabajo previo de Ding, el especialista se contactó con su equipo para realizar pruebas.
Los científicos analizaron las células de los pacientes y llevaron a cabo experimentos con ratones de laboratorio. Ambos pacientes compartían la misma mutación en la NAMPT, lo que confirmó el origen genético del padecimiento.
En los animales con la mutación, no se detectaron síntomas visibles, pero sus células nerviosas presentaban los mismos daños moleculares que en los humanos.
Hasta el momento, no existe tratamiento curativo para la enfermedad. Sin embargo, los investigadores trabajan en alternativas para elevar los niveles de energía celular, con el objetivo de preservar la función de las neuronas motoras y reducir el avance del deterioro muscular.
*La creación de este contenido contó con la asistencia de inteligencia artificial. La fuente de esta información es de un medio del Grupo de Diarios América (GDA) y revisada por un editor para asegurar su precisión. El contenido no se generó automáticamente.