Что важно знать о гемофилии?
17 апреля, отмечается Всемирный день гемофилии. Он пройдет уже в 28-й раз, в этом году лозунгом стала фраза «Услышьте их голоса» и он будет посвящен девушкам и женщинам с нарушением свертываемости крови.
По инициативе Всемирной организации здравоохранения и Всемирной организации гемофилии многие достопримечательности планеты будут подсвечены красным в знак поддержки носителей заболевания.
Всемирная организация гемофилии призывает девушек и женщин делиться информацией о том, как они проводят 17 апреля 2017 года, используя хэштег #WHD2017, а также организует масштабную акцию по подсветке 40 достопримечательностей мира в честь пациентов с нарушениями свертываемости крови.
Чем опасно заболевание и какие анализы позволят узнать будущим родителям, рискуют ли они родить малыша с гемофилией.
Что это такое
Гемофилия — это тяжелое генетическое заболевание, при котором пожизненно нарушается механизм свертывания крови. В 80% случаев это обусловлено отсутствием или недостатком в плазме крови биологически активного фактора VIII — антигемофилического глобулина. В этом случае даже незначительные травмы могут привести к серьезной кровопотере.
Кто болеет
Ввиду некоторых генетических особенностей этому заболеванию подвержены только мужчины, однако женщины также могут быть носителями мутаций фактора VIII и передавать их следующим поколениям. Гемофилия— редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови.
Комментирует Ольга Витальевна Дехтярева, главный врач ООО «Лаборатория Гемотест»:
«Человек рождается с определенным набором генов, которые он получает от отца и от матери. Мальчики рождаются с набором хромосом Х (от матери) и У (от отца). Девочки рождаются с набором хромосом Х (от матери) и Х (от отца). Ген гемофилии передается только с хромосомой Х. Унаследовать ген гемофилии можно и от отца, и от матери. Чтобы ген гемофилии проявился у девочки, необходимо, чтобы в организме были две Х-хромосомы с такой мутацией. Плод женского пола, имеющий две мутированные Х-хромосомы обычно погибает. В мире документально зафиксировано около 60 случаев, когда девочки были не просто носителями, а именно страдали от гемофилии.
Если гемофилией болеет только отец ребенка, то мальчик родится здоровым, а девочка будет носителем заболевания. Если гемофилией «болеет» мать, то вероятность рождения здорового ребенка в этом случае составляет 50:50: могут родиться больные сыновья или дочери-носительницы, или здоровые и мальчик, и девочка.
Носительницы гена гемофилии могут запланировать рождение здорового ребенка, только прибегнув к процедуре экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Если же беременность наступила и есть вероятность этого заболевания, то возможно диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности.
Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови. При строгом соблюдении рекомендаций врача человек страдающий гемофилией может прожить долгую жизнь».
Данные статистики
По данным Всемирной организации здравоохранения, в мире насчитывается 400 000 человек, больных гемофилией. В России количество пациентов с нарушением свертываемости крови приближается к 15 000.
Насколько опасно
Сегодня гемофилия — это не смертельный приговор. При должной сопроводительной терапии пациенты с гемофилией могут вести обычный образ жизни. Именно эту цель преследует созданное в 2000 году Всероссийское общество гемофилии, которое борется за предоставление профилактических услуг каждому носителю мутации фактора VIII и больному гемофилией.
Однако, чтобы вовремя начать лечение, необходимо выявить наличие нарушения свертываемости крови как можно раньше.
Какие сдать анализы
«Существует специальный вид исследования крови, который назначается пациентам с подозрением на гемофилию, — рассказывает директор по лабораторным технологиям ООО «Лаборатория Гемотест» Тамара Александровна Силкина, — однако направление на него получают преимущественно мужчины. А девушки и женщины, которым, кстати, в этом году посвящен Всемирный день гемофилии, как правило, не подозревают о том, что являются носителями заболевания — ведь у них оно не проявляется. Женщины узнают о наличии проблемы только после рождения сына, которому ставится подобный диагноз.
Такую новость трудно принять, несмотря на то, что гемофилия сегодня не является смертельным заболеванием.
Лучше провериться на гемофилию перед беременностью».
Это можно сделать во многих платных лабораториях (стоит чуть больше 1 тысячи рублей), пройдя анализ на фактор VIII — антигемофильный глобулин А.
http://malyutka.net/2017/04/chto-vazhno-znat-o-gemofilii.htm...