Жить со СМА – нельзя расслабляться

У 8-месячного Давида Марченко самый агрессивный тип СМА – первый. Чтобы Давид развивался, как все младенцы, ему нужно много заниматься

«Я же не знала, как должны вести себя младенцы, – вспоминает Элина. – Давид действительно был очень тихим и спокойным после рождения, а я думала, что так и должно быть».

Но когда у месячного малыша перестали двигаться левая нога и левая рука, Элина не стала ждать и стесняться – бросилась ко врачу. «Это гипотонус», «приложите теплую соль к шее, всё пройдет». Только третий невролог из тех, к кому обратилась Элина, заподозрил у младенца инсульт и вызвал «скорую помощь». Ну а в больнице сразу же отправили на генетический анализ. Это был не инсульт.

«Я за всё это время плакала только один раз – когда заведующий отделением назвал мне диагноз Давида», – призналась мама Элина.

СМА (спинально-мышечная атрофия) – редкое генетическое заболевание, которое приводит к потере двигательных нейронов и истощению мышц. Мышцы постепенно атрофируются, движения угасают, позвоночник искривляется, и – самое страшное – начинаются проблемы с дыхательной мускулатурой.

У носителей СМА первого типа все эти проблемы развиваются особенно быстро, с первых дней жизни. Раньше считалось, что большинство детей с такой формой СМА не доживает до двух лет. Однако появившиеся за последнее время препараты золгенсма, спинраза, рисдиплам дают надежду на то, что с их помощью заболевание перестанет прогрессировать.

С января этого года всем новорожденным делают расширенный скрининг на наличие 36 заболеваний, в том числе СМА, чтобы начать лечение как можно раньше – с первых дней. Но Давид родился на полтора месяца раньше этого нововведения. Время было упущено.

К трем месяцам, когда Давид, благодаря фонду поддержки детей с редкими заболеваниями «Круг добра», получил укол дорогого препарата золгенсма, он не мог даже держать голову.

Чтобы восстановить те навыки, которые Давид не успел приобрести вовремя, нужно постоянно заниматься. «Мне кажется, у нас нет ни одной свободной минуты, – рассказывает Элина. – Вот сейчас нужно надеть Давиду утяжелители на ножки и ручки, чтобы пару минут он двигал ими с усилием, тренировал мышцы».

Лечебная гимнастика Давиду нужна постоянно. Давать новые упражнения, отслеживать результат, корректировать движения должен грамотный инструктор. Поэтому Элине важно дважды в неделю ходить с Давидом в реабилитационный центр. В Петербурге, где они живут, есть профессиональные реабилитологи – в АНО «Физическая реабилитация». Элина с Давидом могла бы ходить туда регулярно, но она не может оплачивать такие занятия.

Учительница математики, Элина может пока преподавать только удаленно, ее заработка едва хватает на то, чтобы оплатить Давиду занятия в бассейне. Бывшие пятиклашки, которых она передала другому учителю, уходя в декретный отпуск, до сих пор ждут и скучают по своей классной руководительнице. Но оставить Давида и выйти на работу она не может, потому что совсем одна в Петербурге. Родители – в Красноярске. Муж испугался страшного диагноза и перестал общаться с семьей.

Если бы Элина смогла собрать 220 800 рублей, она бы оплатила занятия Давиду на целый год (96 занятий по 2300 рублей). Но в одиночку ей не справиться. А вместе мы сможем?

Текст: Софья БАКАЛЕЕВА

Фото: Павел СМЕРТИН

Опубликовано 18.08.2023