Подмосковный врач Потапкина: увеличение печени может быть признаком болезни Гоше

Мировое сообщество 1 октября отмечает Международный день болезни Гоше — редкого генетического недуга. О механизмах развития, симптомах и современных возможностях диагностики этого заболевания рассказали в медико-генетическом центре НИКИ детства.

В основе патологии лежит мутация в гене GBA1, из-за которой организм вырабатывает недостаточно фермента глюкоцереброзидазы, который необходим для расщепления сложных жиров. При его нехватке липиды скапливаются в клетках, постепенно разрушая ткани и внутренние органы.

Чаще всего болезнь поражает селезенку, печень, костную систему и органы кроветворения. У детей это проявляется увеличением печени и селезенки, анемией, бледностью, склонностью к кровотечениям, болями в костях, быстрой утомляемостью и задержкой физического развития. Иногда недуг годами протекает скрыто.

Специалисты выделяют три формы заболевания. Первая, самая распространенная, может дебютировать в детстве и обычно не затрагивает центральную нервную систему.

Вторая начинается в младенчестве и вызывает тяжелые неврологические нарушения. Третья также поражает нервную систему, но прогрессирует медленнее. Развитие болезни определяется типом мутации и индивидуальными особенностями ребенка. Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Сочетание увеличения печени или селезенки, анемии, снижения уровня тромбоцитов, болей в костях и повышенной утомляемости требует внимательного обследования. Для подтверждения диагноза используются исследование активности фермента глюкоцереброзидазы и молекулярно-генетический анализ.

Анастасия Потапкина

заведующая медико-генетическим центром НИКИ детства, врач-генетик

Современная медицина предлагает эффективные методы патогенетической терапии, в частности ферментозаместительное лечение. Своевременное начало терапии позволяет контролировать симптомы, сохранять высокое качество жизни ребенка и предотвращать тяжелые осложнения.