324 ребёнка обследованы в перинатальном центре Асбеста на 36 генетических заболеваний
К ним относятся: фенилкетонурия (ФКУ), врожденный гипотиреоз (ВГ), адреногенитальный синдром (АГС), муковисцидоз (МВ), галактоземия, спинальная мышечная атрофия (СМА), первичный иммунодефицит (ПИД), наследственные болезни обмена аминокислот, органических кислот (НБО) (29 заболеваний).
К примеру, врождённый гипотиреоз вызывает нарушение образования гормонов щитовидной железы. В случае поздней диагностики или отсутствия лечения может привести к тяжёлым нарушениям умственного и физического развития.
Ранее скрининг проводился только на 5 наследственных заболеваний. Расширение количества исследований неонатального скрининга позволяет обеспечить своевременную доступную качественную медицинскую помощь вне зависимости от места проживания и гарантирует, что больного ребёнка направят больницу, где есть все необходимые специалисты.
Образцы крови у новорожденного берут из пяточки в родильном доме, перинатальном центре или в больнице на вторые сутки, а у недоношенных детей кровь берётся на седьмые сутки жизни. Но только при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребёнка. Сама процедура практически безболезненна и никак не травмирует младенца.
Отказ матери от раннего скрининга малыша может привести к негативным последствиям для его здоровья. Так как она из-за своей нерассудительности, о наличии редкого заболевания узнает слишком поздно, соответственно, и лечение будет начато несвоевременно.
Полученные тест-бланки с образцами крови отправляются в клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка». Результаты анализов будут готовы на пятые сутки жизни ребёнка.
Если после скринингового обследования родительнице не позвонил лечащий врач, значит результат отрицательный по всем 36 генетическим заболеваниям. Важно понимать, что наследственных заболеваний много и скрининг не позволяет исключить у ребёнка все болезни.
При положительном результате либо подозрении на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует маму по номеру телефона или адресу электронной почты, указанным в информированном согласии. Также доктор объяснит, что делать дальше и даст направление на прохождение последующих этапов обследования.
В зависимости от особенностей, тяжести и течения заболевания ребёнок будет взят под контроль клинико-диагностическим центром «Охрана здоровья матери и ребёнка» либо Областной детской клинической больницей.
В межерриториальном перинатальном центре Асбеста В текущем году уже обследовано 324 ребёнка. В нескольких случаях были подозрения на пофенилкетонурию и адреногенитальный синдром. Маленьким пациентам назначили дообследования.
Всего же по программе расширенного неонатального скрининга обследовано около 15 тысяч маленьких жителей Свердловской области. С начала 2023 года в результате в группе риска по наследственным заболеваниям оказались почти полторы тысячи новорождённых. Для проведения комплексного обследования анализы этих детей были направлены в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова в Москве.
На сегодняшний день патологии подтверждены у 12 маленьких жителей УрФО: у пятерых детей обнаружены наследственные нарушения обмена веществ, у одного ребёнка выявлена тяжёлая комбинированная иммунная недостаточность, ещё у шестерых новорождённых диагностирована спинальная мышечная атрофия.
Важно помнить! 36, заболеваний, которые включены в программу расширенного неонатального скрининга, имеют лечение. Максимальная эффективность терапии достигается в случае постановки диагноза и начала лечения до появления первых симптомов.
[30.05.2023 17:13] Алёна Власова: Федеральный проект по обеспечению расширенного неонатального скрининга реализуется в рамках проекта «Развитие детского здравоохранения, включая создание современной инфраструктуры оказания медицинской помощи детям» и способствует достижению приоритетных задач нацпроекта «Здравоохранение».
ГАУЗ СО "ГБ г. Асбест"