Фонд «Круг добра» начал обеспечивать российских детей с буллезным эпидермолизом инновационным лекарственным препаратом генной терапии. В списке - один ребёнок из Ульяновской области. Благодаря поддержке регионального минздрава сейчас мальчик уже проходит терапию, о результатах смотрите в нашем следующем сюжете. 8-летнему Матвею редкий диагноз «буллезный эпидермолиз» поставили на третий день после рождения, началось всё с красной ранки на ножке. Дальше болезнь стала прогрессировать. Так малыш пополнил список детей-бабочек. Это метафорическое название закрепилось за такими пациентами из-за хрупкой кожи, как крыло у мотылька. Наталья ТИМОФЕЕВА — МАМА МАЛЕНЬКОГО ПАЦИЕНТА: «Как родился, у нас сразу по всему телу пошли волдыри. Через полгода, наверно, с кожвендиспансера обратился главврач в фонд «Дети-бабочки». Они приехали к нам, показали всё, привезли перевязочный материал, показали, как перебинтовывать, обрабатывать». Несмотря на многочасовой медицинский уход, связанный с обработкой кожи и перевязками, мама старается создать для сына все условия для нормальной жизни. Осенью Матвей пошёл в первый класс средней школы, у него появились друзья, в свободное время он любит рисовать и мечтает стать актёром. А с января этого года Матвей получает генную терапию инновационным лекарственным препаратом «Беремаген геперпавек». Дорогостоящее лечение стало доступно благодаря фонду «Круг добра» и поддержке регионального министерства здравоохранения. Магомед МАГОМЕДОВ — ГЛАВНЫЙ ВРАЧ ОБЛАСТНОГО КЛИНИЧЕСКОГО КОЖНО-ВЕНЕРОЛОГИЧЕСКОГО ДИСПАНСЕРА: «У нас таких детей в Ульяновской области девять, а вот с тяжёлыми формами - трое. Вот одного из этих трёх вы сегодня видели. Ребёнок, можно сказать, тяжёлый. У него на коже очень много таких язв. Это результат врождённого заболевания, так называемого, буллезного эпидермолиза. Это заболевание связано с генетикой человека. Заболевание бывает и лёгкой формы, средней тяжести и тяжёлой». Курс терапии в регионе проводит эксперт фонда «Дети-бабочки», заведующая консультативно-диагностическим отделением диспансера Мария Куликова, которая ведёт маленького пациента почти с рождения. Мария КУЛИКОВА — ВРАЧ-ДЕРМАТОВЕНЕРОЛОГ, ЗАВЕДУЮЩАЯ КОНСУЛЬТАТИВНО-ДИАГНОСТИЧЕСКИМ ОТДЕЛЕНИЕМ ОБЛАСТНОГО КЛИНИЧЕСКОГО КОЖНО-ВЕНЕРОЛОГИЧЕСКОГО ДИСПАНСЕРА: «Все пациенты с буллезным эпидермолизом состоят на диспансерном учёте у нас в диспансере. Для пациентов с тяжёлыми формами мы осуществляем выездной патронаж на дому по месту нахождения данного ребёнка. Также у нас есть возможность госпитализации таких пациентов в стационарное отделение нашего диспансера, где также оказывается симптоматическая помощь. В самых тяжёлых случаях, когда возникают осложнения при буллезном эпидермолизе, мы направляем таких детей в федеральный центр «Здоровье детей» в Москве». До недавнего времени для этого заболевания существовала лишь симптоматическая терапия, направленная на заживление ран, профилактику инфекций и коррекцию осложнений. Благодаря фонду «Круг добра» дети с таким заболеванием обеспечиваются специальными повязками и бандажами. С развитием генной терапии появился препарат «Беремаген геперпавек», который привносит в организм функциональную копию не работающего у пациента гена. Применение нового метода лечения требует особых знаний, так как у препарата сложная процедура хранения, особая техника смешивания и нанесения, также необходимо учитывать соответствие генетики пациента показаниям применения препарата и многое другое. Завершает процедуру наложение на рану сетки с односторонним силиконом. Матвей подобную процедуру с нанесением геля непосредственно на раны проходит в седьмой раз. Несмотря на болезненность процедуры, маленький пациент мужественно всё переносит и даже помогает ускорить процесс. По словам врача-эксперта, результаты клинических исследований уже показали, что препарат позволяет затягиваться ранам на коже у пациентов даже с самыми тяжелыми формами буллезного эпидермолиза, а эффект от его применения достаточно пролонгирован. Препарат должен значительно упростить уход родителей за детьми, повысить качество и продолжительность жизни пациентов.
