«Три года на кислороде и тяжелое истощение»: как врачи НМИЦ им. Турнера спасли жизнь ребенку с синдромом Жена
В Национальном медицинском исследовательском центре детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера Минздрава России проведена уникальная по своей сложности и значимости операция трехлетнему мальчику из Москвы, страдающему синдромом Жена. Это редчайшее генетическое заболевание привело к критическому недоразвитию грудной клетки и тяжелой дыхательной недостаточности. Благодаря высокому профессионализму хирургов центра ребенок получил не только шанс на выживание, но и перспективу на жизнь.
Синдром Жена, или асфиксическая дистрофия грудной клетки, характеризуется тяжелой костно-хрящевой дисплазией, из-за которой грудная клетка остается узкой и ригидной, не позволяя легким полноценно развиваться. Маленький пациент поступил в НМИЦ им. Турнера в крайне тяжелом, истощенном состоянии, с трехмесячного возраста полностью зависимый от кислородной поддержки, осуществляемой через трахеостому. Постоянные бронхиты и пневмонии были его спутниками, а предыдущие попытки оперативного лечения в других клиниках не принесли длительного улучшения и дважды сопровождались тяжелыми осложнениями в виде септических состояний. Вес тела в несколько килограмм, истощение на фоне пищевой аллергии (на мясо, крупы, молоко), моче-каменная болезнь, инфекция в зоне катетеризации трахеи (резистентная, устойчивая к большинству препаратов), все это делало лечение именно этого малыша крайне сложным.
— Это был ребенок, которому операция требовалась по жизненным показаниям, и это не оборот речи, — рассказывает Дмитрий Владимирович Рыжиков, заведующий отделом патологии позвоночника, спинного мозга и грудной клетки НМИЦ им. Г.И. Турнера, хирург высшей квалификационной категории. — На проведенном консилиуме, ни у кого из принимающих решение профессионалов (хирургов, педиатров, анестезиологов-реаниматологов) не было сомнений, что без хирургического вмешательства прогноз был неминуемо фатальным. Он поступил к нам крайне ослабленным, с минимальными резервами организма, с выраженной отрицательной динамикой по кислородозависимости и состоянию. Синдром Жена вообще непростая и редкая патология, но осмотрев и обследовав мальчика, мы все понимали, что небольшие торакотомии результат не дадут, а травматичная операция с значительным увеличением грудной клетки у такого измученного малыша может оказаться критичной для его сил».
Команда хирургов НМИЦ им. Турнера под руководством Дмитрия Владимировича Рыжикова провела сложнейшую реконструктивную операцию.
— Дистанцировавшись от воспаленных тканей шеи, из поперечного переднего операционного доступа мы рассекли грудную клетку, мобилизовали зону сердца и легких и постепенно (контролируя ритм сердца) раздвигающимся инструментом расширили грудную клетку в поперечном и передне-заднем направлениях, зафиксировав ее в новом положении имплантатами и аллокостью. Это позволило создать дополнительный объем для легких, — поясняет Дмитрий Владимирович. — Компьютерная томография до операции и через три недели после операции уже наглядно демонстрирует увеличение объема грудной клетки, увеличение пневматизации (воздушности) легочных полей. Это еще не выздоровление, но несомненная положительная динамика. Это был единственный шанс дать легким пространство для роста и развития.
Согласно опубликованным в рецензируемых научных журналах материалам, операция при синдроме Жена наиболее эффективна у детей старше двух лет: уменьшается риск повторной торакопластики, легкие лучше осваивают новый объем, а прогноз выживаемости значительно улучшается. Эти данные были подтверждены крупнейшими наблюдениями, в частности, исследованием коллег из Гуаньджоу, Китай, в котором проанализированы результаты операций у 32 детей с аналогичной патологией.
Специалисты НМИЦ подчеркивают, что синдром Жена часто сопровождается и другими проблемами: «Половина таких детей погибает в раннем возрасте от почечной недостаточности. У нашего пациента почки также поражены, но на текущий момент он справляется. У него полиорганная недостаточность. Ключевым фактором для принятия решения об операции при столь тяжелом соматическом состоянии, несмотря на все риски, стала сохранная когнитивная функция ребенка. Он проявляет интерес к окружающему миру, у него есть воля к жизни».
Спустя три недели после операции состояние мальчика значительно улучшилось. Он стал активнее, может сидеть и даже стоять в пределах кровати. Врачи отмечают положительную динамику: ребенок легче переносит нагрузки, хотя процесс отлучения от кислородной поддержки будет постепенным.
— Он очень привык к кислородной трубке, — отмечают специалисты. — Любое волнение увеличивает потребность в кислороде, поэтому мы действуем очень осторожно, чтобы не вызвать стресс. В своей жизни он практически не дышал иначе.
Несмотря на трахеостому, которая пока не позволяет мальчику говорить, он активно общается невербально, демонстрирует характер и эмоции.
По литературным данным, дети с синдромом Жена, успешно перенесшие подобную реконструктивную операцию на грудной клетке, получают шанс дожить до зрелого возраста.
— Мы надеемся, что кислородная зависимость уменьшится, и легкие со временем смогут использовать созданное для них пространство, улучшив газообмен, — говорит Дмитрий Владимирович. — Впереди период реабилитации, но главное сейчас, это то что Ваня справился с очень серьезным лечением, остановил отрицательную динамику своего респираторного синдрома, мы верим в то, что теперь у него есть завтра и будущее.