Почти 4000 образцов крови новорождённых детей исследовали в медико-генетической консультации Республиканской больницы в 2024 году

В Республиканском перинатальном центре им. К.А. Гуткина прошла конференция врачей по вопросам сохранения репродуктивного здоровья женщины. Мероприятие посвятили 85-летию Петрозаводского государственного университета и 65-летию медицинского института им. профессора А.П. Зильбера.

О результатах раннего пренатального скрининга за 2024 год в Карелии рассказала заведующая медико-генетической консультацией Республиканской больницы им. В.А. Баранова Екатерина Тухканен.

– В 2024 году в Карелии специалисты в рамках неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний исследовали почти 4000 образцов крови новорождённых детей. Образцы крови 138 детей из группы риска отправлены на подтверждающую диагностику, – рассказала Екатерина Тухканен.

Неонатальный скрининг, нередко именуемый «тест пяточка», начинается в родильном доме: у новорождённого берётся несколько капель крови из пятки на специальный тест-бланк, который направляется в лабораторию для проведения исследования. Анализ позволяет выявить наиболее распространённые генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребёнка, и что важно – на доклинической стадии.

С начала 2025 года в Карелии специалисты медико-генетической консультации Республиканской больницы им. В.А. Баранова в рамках неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний исследовали 1260 образцов крови новорождённых детей. Образцы крови 35 детей из группы риска отправлены на подтверждающую диагностику.

Всего в рамках неонатального скрининга с начала 2025 года выявлено 4 патологии. Все новорождённые с выявленным наследственным заболеванием находятся под наблюдением и получают лечение.

Если в скрининге не выявлено отклонений, то результаты родителям не сообщаются. Только в случае обнаружения отклонений ребёнок будет вызван на повторное исследование и подтверждающую диагностику.