Ученые выяснили, как удаление участка ДНК влияет на развитие скелета

Канадские генетики случайно обнаружили, что удаление небольшого участка ДНК вызывает нарушения развития челюсти и ребер у мышей. Изменение затронуло некодирующую часть гена Snrpb. Результаты исследования Университета Макгилла опубликованы в журнале Genetics.

Во время эксперимента с технологией CRISPR/Cas9 ученые выявили два незапланированных удаления в интроне – участке гена, который не кодирует белок. Потеря 46 пар оснований не вызвала заметных отклонений, тогда как исчезновение 61 пары привело к аномалиям у части эмбрионов.

У зародышей замедлился рост головы и нижней челюсти. Ребра формировались неправильно: появлялись лишние, сросшиеся или асимметричные. Иногда наблюдалось расщепление позвоночника.

Исследователи установили, что удаление более крупного фрагмента нарушало обработку РНК и снижало выработку белка, необходимого для нормального развития. Предположительно, важную роль играют 13 пар оснований, содержащих участки связывания регуляторных белков SRSF1 и SRSF9.

Открытие может помочь в изучении цереброкостомандибулярного синдрома – редкого врожденного заболевания, связанного с геном SNRPB. Оно сопровождается недоразвитием челюсти и дефектами ребер.

У некоторых пациентов причину болезни не удается найти при анализе кодирующих участков ДНК. Авторы работы считают, что исследование всего генома, включая интроны, может повысить точность диагностики подобных нарушений.

Ранее сообщалось, что ученые создали ловушку для раковых клеток.