В Азербайджане 1500 больных гемофилией,
Дети - безусловная радость для каждой супружеской пары, однако для некоторых пар рождение ребенка и дальнейшее его взросление становятся настоящей борьбой за жизнь малыша. Речь в данном случае идет о парах, в которых рождаются дети, больные гемофилией.
Гемофилия, или как ее часто называют, "царская болезнь" - это наследственное нарушение процесса свертываемости крови.
Скорость остановки кровотечения, возникшего в результате травмы, и последующего заживления, зависит от качества процесса свертываемости крови. По данным Всемирной организации здравоохранения, сегодня в мире насчитывается порядка 400 тысяч больных этим тяжелым недугом.
На данный момент, по оценкам известных международных специалистов, это заболевание считается одним из самых дорогостоящих в мире, так как для профилактики, лечения, проведения хирургических операций используются препараты, изготавливаемые из человеческой донорской плазмы. Заболевание передают женщины, которые сами не имеют проблем свертываемости крови. Почти в 30% случаев больной гемофилией появляется в семье, в которой ранее подобные случаи не наблюдались. Этому заболеванию подвержен один из 5000 родившихся мальчиков.
Чаще всего чем тяжелее форма гемофилии, тем раньше проявляются ее признаки - кровоподтеки при обстоятельствах, при которых их, как кажется, быть не должно, или слишком длительные кровотечения.
Продолжительное кровотечение может открыться, например, после ушиба или после любой другой травмы. Часто заболевание не выявляется у детей до тех пор, пока они не начинают ползать и ходить. Неизбежные в этот период развития ребенка падения и столкновения с предметами могут вызывать кровоподтеки на коже и кровотечения из губ и языка.
В возрасте 2-3 лет у мальчика при кровотечениях (кровоизлияниях) могут поражаться мышцы и суставы, что сопровождается болезненной припухлостью или ограниченностью движений руки или ноги.
Если в это время вводить инъекции внутримышечно, как обычно, это может привести к образованию глубокого обширного кровоподтека, что может быть опасно. Для ребенка с гемофилией очень важно провести вакцинацию, однако безопаснее всего это можно делать подкожно.
По некоторым данным, в мире насчитывается около 400 000 больных гемофилией. Больные с тяжелой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы).
Раньше продолжительность жизни таких больных была невелика, и они редко переживали тридцатилетний рубеж.
Однако методы лечения совершенствовались, стали производиться препараты факторов коагуляции крови человека с высокой степенью очистки, в том числе рекомбинантные (созданных искусственных путем на животных), которые позволили значительно улучшить как продолжительность жизни больных, так и ее качество.
Как заявила в интервью echo.az президент Республиканской ассоциации больных гемофилией Гюльнара Гусейнова, на сегодняшний день в Азербайджане по данным Центра гемофилии зарегистрировано 1500 человек, больных гемофилией, у более 500 из них - тяжелая форма болезни.
350 человек из общего числа больных - дети младше 18 лет, 700 - больные в возрасте от 18 до 40 лет.
Число больных старше 40 лет составляет 402 человека. Но, как оказывается, сегодня у всех больных, страдающих от этого тяжелого недуга, появилась надежда на полное выздоровление. По словам Г.Гусейновой, это стало возможным благодаря новым разработкам в сфере генной инженерии. Она отметила, что в Германии и Италии уже проведены определенные опыты в лечении больных гемофилией.
"В одном случае удалось полностью излечить болезнь, в другом - тяжелая форма болезни стала легкой, то есть положительные результаты таких опытов очевидны. Об этих методах лечения гемофилии говорилось на 28-ой конференции Европейского консорциума гемофилии, прошедшей в Белграде. В конференции приняло участие 29 из 38 европейских стран.
В ходе данной конференции говорилось о том, что можно обращаться к тем, кто занимается подобным лечением, однако, увы, что касается платы за лечение, то сумма не была озвучена.
Тем не менее, информация о выздоровлении дарит надежду людям, вынужденным проходить пожизненное лечение ", - отметила Г.Гусейнова. По словам Г.Гусейновой, говоря о лечении гемофилии в нашей стране, нельзя не отметить, что у нас имеется необходимость в создании медико-генетической лаборатории на высшем уровне. "Азербайджан в ней уже давно очень нуждается, так как без нее невозможно ставить диагноз на генном уровне. Причем консультация и обследование в ней должны быть бесплатными.
Таким образом, можно было бы узнать, будет ребенок болен гемофилией или нет еще до его рождения. При выявлении талассемии у беременной женщины берут околоплодную жидкость, в случае с выявлением гемофилии все сложнее. Тем не менее, такую процедуру делают во многих развитых странах мира и стоит она не так уж и дорого. Так, в США проверить, будет ли ребенок болен гемофилией, можно за 1000 долларов США.
Если женщина, узнав, что ребенок родится больным, решит не прерывать беременность, то необходимо крайне осторожно принимать у нее роды, чтобы он не получил травму, ведь она в этом случае может быть смертельно опасной", - подчеркнула Г.Гусейнова. По словам нашей собеседницы, и в вопросе обеспечения больных гемофилией лекарствами, все обстоит не так хорошо, как хотелось бы. "Лекарств, к сожалению, мало.
По международным стандартам, фактор свертывания крови закупается на душу населения. Так, в Германии закупается 12 единиц, в Венгрии 8 единиц, а в Азербайджане всего 2 единицы.
А ведь достаточное количество единиц способствует профилактике инвалидности. Если же не предотвратить инвалидность, то даже если вылечить больного посредством генной терапии, инвалидность останется.
Больным, страдающим тяжелой формой гемофилии, обязательно нужна достаточная доза препарата, ведь иначе будут кровоизлияния, деформация костей и т.д. По поводу необходимости увеличения закупок единиц фактора свертывания мы обращались и в Президентский аппарат, и в Министерство здравоохранения, и в Министерство финансов, и в Милли меджлис, и в Кабмин. Но в итоге получили, как и раньше, всего 2 единицы фактора свертывания крови.
Сейчас нам катастрофически не хватает препаратов для хирургического вмешательства, чтобы предотвратить инвалидность. А в таком вмешательстве на сегодняшний день нуждаются 50 больных, у которых в мышцах гематомы, которые необходимо удалить, иначе они могут потерять конечности. Но из-за нехватки лекарств мы не можем положить их на операцию, ведь оперативные вмешательства должны проводиться под прикрытием заместительной терапии препаратами факторов свертывания крови" - говорит Г.Гусейнова.
По словам нашей собеседницы, помимо негативных моментов нельзя не отметить и позитивные сдвиги. "Скажем, лет десять тому назад у нас практически не было необходимых препаратов, и положение больных гемофилией было крайне тяжелым. Сегодня же препараты закупают хорошего качества. Все они произведены в развитых странах, хоть стоят они дороже своих индийских и китайских аналогов.
Выдают препараты больным бесплатно. Однако хочется чтобы компетентные органы обратили, наконец, внимание на то, что закупаемого количества недостаточно и предприняли бы необходимые меры для того чтобы лекарства поставлялись в необходимом объеме", - подчеркнула Г.Гусейнова.