Nel 2009 l'ex primo ministro britannico David Cameron ha perso il suo primogenito Ivan, il piccolo di soli sei anni era affetto dalla sindrome di Ohtahara, "un disturbo neurologico così raro che esisteva a malapena una diagnosi, per non parlare di una cura".Così, in occasione della Giornata delle malattie rare, Cameron ha raccontato la sua tragedia personale. In una lunga lettera aperta pubblicata dal Times, l'ex primo ministro ha spiegato come sia cambiata la sua vita da quel maledetto giorno. "Immaginate: la cosa più preziosa per te, il tuo bambino appena nato, è molto malato, soffre di crisi dolorosissime - scrive David Cameron nella lunga lettera -. Sai che ogni volta che accadono potrebbero danneggiare il suo sviluppo. Gli fanno numerosi test, molti dei quali intrusivi e dolorosi. Provano diversi trattamenti, alcuni dei quali con effetti collaterali lancianti e potenzialmente dannosi. Vengono fatti enormi sforzi per la salute di tuo figlio, ma nessuno sa esattamente cosa non va e come farlo stare meglio".E ancora: "Lo so perché ci sono stato. Il mio primogenito, Ivan, è nato con quello che in seguito abbiamo scoperto è stata la sindrome di Ohtahara, un disturbo neurologico così raro che c'era a malapena una diagnosi, per non parlare di una cura. Non dimenticherò mai il momento in cui mi è stato detto che probabilmente sarebbe stato gravemente disabile. Seduto nella stanza del dottore. Cercando di comprendere l'immensità di ciò che ti viene spiegato. Tutte le tue speranze e i tuoi sogni sulla vita che tuo figlio avrà e la consapevolezza che non sarà così. È uno shock e ci vuole molto tempo per superarlo - ma lo abbiamo fatto. Eravamo tutti devoti ad Ivan e, come famiglia, parliamo ancora di lui tutto il tempo oggi. Siamo stati travolti dagli eroici tentativi di medici e infermieri di curare e curare Ivan, ma ci è stato anche ricordato di quanto poco sappiamo di condizioni come l'epilessia e alcune delle sue rare sindromi".Raccontando la sua esperienza personale, David Cameron ha voluto sensibilizzare i lettori su un tema delicato: le malattie rare. "L'epilessia - continua - colpisce un bambino su 200. Di questi solo 1 su 500 è affetto da Ohtahara. In altre parole, solo una manciata di bambini del mondo ha questo problema. Le malattie rare non sono più così rare. Ci sono circa 350 milioni di persone in tutto il mondo che convivono con disturbi rari e non diagnosticati, più del numero di persone con il cancro e l’Aids messe insieme. La metà di tutto coloro che soffrono di malattie rare sono bambini e un terzo di loro non supera il quinto compleanno. Penso a tutti i genitori di tutto il mondo che stanno attraversando ciò che abbiamo fatto, non solo l'angoscia di vedere la sofferenza del loro bambino, ma anche la frustrazione per la mancanza di diagnosi, trattamenti e conoscenza di ciò che è successo e perché".La tragedia di Ivan ha segnato terribilmente Cameron che nonostante tutto ha speranza per il futuro e la sua speranza ha un nome preciso: sequenziamento del genoma, "questo processo simultaneamente può testare tutte le malattie rare". In caso contrario, spiega nella lunga lettera, bisogna affidarsi a singoli test prescritti da dottori che non si sono forse mai imbattuti in una delle 7 mila malattie rare possibili: "Quando si arriva a una diagnosi corretta, spesso è troppo tardi per eliminare i danni già accaduti allo sviluppo del bambino. Con un solo esame del sangue si possono invece testare simultaneamente tutte le malattie rare".Nella lunga lettera David Cameron ribadisce l'importanza della scienza e della ricerca scientifica, ripercorre quegli anni dolorosi, quella sofferenza e quella speranza persa. Speranza che però ora ha ritrovato nel sequenziamento del genoma. Per questo l'ex primo ministro si sta battendo affinché questo tipo di operazione possa essere accessibile a tutti: "La genomica ci dà speranza. E ci permette di immaginare una scena diversa: quella in cui ogni bambino in terapia intensiva pediatrica può ricevere una diagnosi rapida. Niente più test inutili, interventi inutili o trattamenti inefficaci. Non più genitori gravati dall'angoscia dell'incertezza".
