Communications Biology: выявлен самый ранний в истории случай синдрома Тернера

Ученые из Института Фрэнсиса Крика обнаружили останки с самым ранним в истории случаем мозаичной формы синдрома Шерешевского-Тернера. Человек, который страдал от этого заболевания, жил примерно 2,5 тыс. лет назад. Находка была представлена в статье в журнале Communications Biology.

Синдром Шерешевского-Тернера или просто синдром Тернера - это хромосомное заболевание, при котором у девочки утрачивается вторая Х-хромосома или ее часть. Основными проявлениями синдрома являются низкорослость, отсутствие яичников (гипергонадотропный гипогонадизм) и внешние аномалии: крыловидные складки шеи, низкий рост волос на шее сзади, опущение верхнего века, кожная складка у внутреннего угла глаза и развернутые вперед уши. Заболевание не передается по наследству и как правило приобретается во время развития плода.

Находка была совершена при помощи нового вычислительного метода, который заключается в подсчете копий Х и Y-хромосом в древних образцах ДНК. Всего авторы проанализировали останки нескольких древних людей. Ученым удалось установить шесть человек с анеуплоидией (измененным числом хромосом), при этом пять из них имели отклонения в числе половых хромосом.

Трое человек имели синдром Клайнфельтера, характеризующийся одной лишней копией Х-хромосомы у мужчин. Был также обнаружен самый ранний случай синдрома Джейкобс или XYY-синдромом, который был у мужчины, жившего около 1200 лет назад.