Эксперты: нужно быстрее решить вопрос с включением в неонатальный скрининг болезни Помпе
На данный момент в России выявлено около 100 пациентов с болезнью Помпе. Все дети с таким диагнозом получают дорогостоящее лечение благодаря фонду "Круг добра". Но на самом деле во многих случаях диагноз ставится слишком поздно или заболевание не выявляется вовсе, - и это одна из серьезнейших проблем, которую необходимо решать, включив эту патологию в неонатальный скрининг, рассказали "Российской газете" во Всероссийском обществе орфанных заболеваний (ВООЗ).