Поговорим про «муковисцидоз»
Школа муковисцидоза действует в регионе с 2008 года. Об организации помощи больным с этим диагнозом рассказала руководитель учреждения, врач–пульмонолог ГУЗ «Ульяновская областная детская клиническая больница имени политического и общественного деятеля Ю.Ф. Горячева» Татьяна Губарева.
– Татьяна Александровна, расскажите, пожалуйста, подробнее об этом редком заболевании
– Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это генетическое заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции. Оно относится к «орфанным» или редким наследственным заболеваниям. Слово «муковисцидоз» переводится с латинского языка так: mucus — «слизь» и viscidus — «вязкий». Это название означает, что секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту.
Причина развития болезни кроется в дефекте гена, который отвечает за транспорт ионов натрия и хлора через мембрану клеток. В результате во всех органах, которые выделяют слизь (бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы), скапливается густое, вязкое содержимое, выделение которого затруднено. Особенно тяжело это сказывается на работе бронхов и легких, когда происходит закупорка бронхов, присоединяется инфекция, и ребенок страдает от постоянного бронхита и воспаления легких.
Существует несколько форм муковисцидоза: легочная форма, кишечная форма, но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза с одновременным поражением желудочно–кишечного тракта и органов дыхания. Необходимо отметить, что больные этим заболеванием не заразны и умственно совершенно полноценны.
– В какой период проявляется муковисцидоз, и какая продолжительность жизнь пациентов с этим недугом?
– Заболевание проявляется в первые годы жизни малыша, и до появления высокотехнологичных средств диагностики и лечения маленькие пациенты, больные муковисцидозом, редко доживали до восьми–девяти лет. В настоящее время уровень развития медицины позволяет таким пациентам достигать зрелого возраста. На сегодняшний день в регионе муковисцидозом страдают 24 человека. Самой взрослой пациентке 32 года.
– Как организована работа с детьми, страдающими муковисцидозом?
– В июне 2008 года официально создана организационная структура — областной Центр муковисцидоза в составе ГУЗ «Ульяновская областная детская клиническая больница имени политического и общественного деятеля Ю.Ф. Горячева». Маленькие пациенты обеспечены диспансерным наблюдением, специализированной помощью; проводится необходимый комплекс современных аппаратных, инструментальных и лабораторных диагностических исследований, функционирует Школа муковисцидоза, а также осуществляется связь с детскими городскими поликлиниками и центральными районными больницами. Следует отметить, что создан областной регистр детей, больных муковисцидозом, в рамках Федерального регистра; сохраняется и систематизируется информация по каждому больному, ведется соответствующая учетно–отчетная документация. В медико–генетической лаборатории нашей клиники проводится неонатальный скрининг на выявление муковисцидоза всем новорожденным Ульяновской области.
– Расскажите, пожалуйста о консультативно–диагностической помощи
– В основу консультативно–диагностической помощи детям с муковисцидозом положен трехуровневый принцип. Это уровни организации медицинской помощи детям предусматривают этапность и преемственность в работе лечебно–профилактических учреждений. Первый уровень консультативно–диагностической помощи осуществляется в территориальных детских городских поликлиниках. Основными задачами первого уровня являются профилактические осмотры, первичная диагностика, лабораторно–инструментальные исследования, лечение и диспансерное наблюдение. Обеспечение базисной терапией муковисцидоза проводится за счет средств Федерального и регионального бюджетов. Большая роль в оказании медицинской помощи детям на этом этапе отводится участковым педиатрам. Второй уровень — областной Центр муковисцидоза. Консультативный прием детей осуществляется в консультативно–диагностическом центре ГУЗ «УОДКБ имени политического и общественного деятеля Ю.Ф. Горячева» в кабинете пульмонолога. При оказании консультативной помощи пульмонологом и генетиком родителям выдаются письменные рекомендации по лечению и диспансерному наблюдению больного. При необходимости ребенок, больной муковисцидозом, госпитализируется в инфекционно–боксовое отделение стационара больницы, где находится исключительно в отдельном блоке. Третий уровень — Российский Центр муковисцидоза на базе Российской детской клинической больницы.
– Как организована работа областного Центра муковисцидоза?
– Работа устроена таким образом, что каждый пациент и его родители в любое время могут получить консультацию, необходимую информацию, сообщить о проблемах и ухудшении состояния здоровья. Проводятся занятия по программе Школы муковисцидоза при приеме больного, во время госпитализации. Внедрена практика участия в различных конкурсах. Например, в 2013 году УРООО «Российский детский фонд» и областной Центр муковисцидоза выиграли грант на сумму более 600 тысяч рублей в конкурсе «Кинезитерапия», проведенный Благотворительным фондом «Острова» г. Санкт–Петербург, и создали кабинет кинезитерапии. Физиотерапевт прошла специальное обучение. Родители понимают важность кинезитерапии, принимают активное участие в обучении.
Хотелось бы отметить, что наши детки стали номинантами конкурса «Шопеновская премия» фонда «Острова». Родители больных муковисцидозом встречались с руководителями «пациентских» организаций г. Москвы, г. Санкт Петербурга. В 2015 году с помощью МОО «Помощь больным муковисцидозом» 10 маленьких пациентов получили ингаляторы Pari Turbo Boy.
За последние годы сложилась традиция всеобщих встреч родителей детей и взрослых, больных муковисцидозом. Во время этих встреч взрослые пациенты, их родители имеют возможность задать любые вопросы представителям регионального Министерства здравоохранения Ульяновской области. Проблем выявляется много: недостаточно мощных антибиотиков, нет отдельных боксов для взрослых пациентов, не хватает ингаляторов с небулайзерами, взрослым больным нужны дыхательные аппараты, вопрос запрета замены качественных лекарственных средств на дженерики, важность санаторного лечения. Сценарий проведения встреч меняется, но ежегодно каждый пациент получает большое количество подарков: небулайзеры, ингаляторы, полезные красивые игрушки, дополнительное питание, сладости, некоторые лекарства, диски с фильмами. Дети занимаются поделками в мастер–классе, играют в лабиринте, превращаются в забавных зверюшек с помощью фейс–арта, участвуют в фотосессиях.
Мы благодарны тем друзьям, которые помогают нашим деткам, они и их родители очень нуждаются в поддержке и внимании. Конечно, только своими силами мы бы не справились. Хорошо, что есть люди, которым не безразлична чужая беда.