«Мы хотим получить гражданство, чтобы наш мальчик жил»: семья из Армении переехала в Петербург, чтобы спасти сына со СМА
Родители семимесячного Микаела Сирадегяна пытаются получить российское гражданство, чтобы их сыну обеспечили дорогостоящее лечение, недоступное в их родной Армении. У младшего сына Армине спинальная мышечная атрофия I типа — тяжёлое генетическое заболевание, которое проявляется в постепенном разрушении отвечающих за движение мышц нейронов. У её старшего сына был такой же тип СМА, он умер в 2019 году.
«Наш старший ребёнок умер в восемь лет. Вы вряд ли сможете понять, что мы почувствовали, когда узнали, что у младшего сына та же болезнь. Мы хотим получить российское гражданство, чтобы наш мальчик жил», — говорит 39-летняя Армине Аветисян, мать семимесячного Микаела.
Два месяца назад Армине, родившая уже четверых, обратила внимание, что у младшего сына слабые ножки, он на них не опирался. «Задним числом я вспомнила, что и голову он начал держать в срок, но делал это не так долго, как другие дети. При этом Микаел появился на свет совершенно нормальным», — рассказывает она RT.
Семья потеряла своего первенца Самвела в 2019 году: «Он точно так же, как Микаел, ноги не держал, когда совсем маленький был. Врач в поликлинике нам посоветовала сдать генетический анализ, так мы и узнали про СМА. Самвелу было на тот момент девять месяцев, мы про такую болезнь даже не слышали. Никакого родительского сообщества, никакой информации. Да и лекарств в 2011 году не было, нам оставался только массаж и физические упражнения. Мы ничего не могли делать, он даже не сидел под конец, лежал, совсем слабый был. И в восемь лет он умер».
Армине с мужем долго не решались на второго ребёнка. «Было очень страшно, но и в то же время мы мечтали стать родителями. В итоге у нас появился сын и дочка, сейчас им десять и три года, абсолютно здоровые. Выдохнули. Беременность Микаелом и роды также прошли спокойно, — продолжает Армине. — И тут мы как будто снова в том же кошмаре. Первая мысль: «Господи, только не это!»
К врачу родители мальчика пошли на следующий день после того, как его мама заметила тревожные симптомы. Диагноз подтвердил самые страшные опасения: спинальная мышечная атрофия I типа, та же разновидность, что была и у Самвела.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — тяжёлое генетическое заболевание, при котором гибнут мотонейроны, заставляющие мышцы работать. Оно вызвано мутацией в гене SMN1, который отвечает за выработку белка SMN, важного для жизни двигательных нейронов. Из-за дегенерации нервных клеток атрофируется мышечная ткань, пациент перестает самостоятельно двигаться, жевать, глотать — и дышать. I тип СМА считается самым тяжёлым, первые симптомы появляются, как правило, в течение первых шести месяцев жизни, и прогноз у таких детей без лечения неблагоприятный.
В мире существует три препарата генной терапии, которые используют при СМА. Это рисдиплам (торговое наименование «Эврисди»), нусинерсен («Спинраза»), а также онасемноген абепарвовек («Золгенсма»). Первые два препарата стимулируют выработку белка геном SMN2. Это своего рода младший брат того самого сломанного гена SMN1: почти полная его копия, но «сил» в выработке нужного белка SMN у него намного меньше. «Эврисди» и «Спинраза» же увеличивают количество синтезируемого таким «помощником» полноценного белка. Оба препарата требуют регулярного применения («Эврисди» ежедневно, «Спинраза» курсом из нескольких доз подряд, а далее раз в четыре месяца), и оба подходят пациентам всех возрастов, если нет специфических медицинских противопоказаний.
«Золгенсма» — препарат генозаместительной терапии, то есть он доставляет с помощью аденоассоциированного вируса-«курьера» здоровый вариант гена SMN1 взамен поломанного, поэтому требуется лишь однократное применение. Лекарство сравнительно новое, и говорить, что его действие продлится всю жизнь, пока нельзя – производители пишут, что эффект сохраняется в течение длительного времени (более семи лет). У «Золгенсмы» также есть свои медицинские ограничения, в том числе по массе тела ребёнка (не более 21 кг).
«Ищите в других странах»
«Врачи рекомендовали применение рисдиплама, восстановительное лечение и динамическое наблюдение. Но когда мы обратились в Министерство здравоохранения Армении, нам сказали, что здесь это заболевание не лечат, нет лекарств, ищите в других странах. Можно купить за свой счёт, но это будет стоить $8 тыс. в месяц, а принимать его надо пожизненно. До декрета я работала инженером на медно-молибденовом комбинате, сейчас в декретном отпуске, мой муж — водитель. С такими суммами мы не справимся. Мы узнали, что ребёнку могут помочь в России и приехали в Санкт-Петербург», — говорит Армине.
Как пояснили в созданном президентом России фонде поддержки детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра», СМА — одно из уже 107 тяжёлых и редких заболеваний, дорогостоящую терапию которых оплачивает фонд. За счёт «Круга добра» в России доступны все три существующих в мире дорогостоящих препарата патогенетической терапии СМА — рисдиплам, нусинерсен и генный препарат однократного введения онасемноген абепарвовек (торговое наименование «Золгенсма»).
«С 2021 года помощь фонда получили уже более 1700 детей со СМА, в том числе более 380 детей — препарат «Золгенсма», его стоимость сейчас — 93,5 млн рублей. Всего на покупку препаратов терапии СМА фонд направил более 100 млрд рублей. Фонд — дополнительный к другим госпрограммам механизм организации и финансирования помощи детям с орфанными болезнями. Заявку на помощь конкретному ребёнку в фонд направляет региональный минздрав на основании медицинских документов с установленным диагнозом и врачебным назначением конкретного препарата. Источник средств фонда — 2% от повышенного налога на доходы граждан России выше 5 млн рублей в год. Но это значит, что на помощь фонда за счёт «народного бюджета» могут рассчитывать только граждане России», — отметили в «Круге добра».
Мама Микаела уже написала заявление на выделение квоты в МВД, а также сдала экзамен на знание русского языка, результаты должны быть готовы через неделю. После одобрения квоты она может подавать документы на оформление разрешения на временное пребывание (РВП). «Если сделать РВП, то я смогу работать и получить ОМС, а значит, получится показать Микаела врачам в России и понять, как нам быть дальше», — рассуждает собеседница RT.