Найдена возможность выявления распространенных неврологических расстройств
Наконец, поставить диагноз при сложных генетических болезнях станет проще
Ученые предложили использовать секвенирование всего генома, чтобы диагностировать распространенные неврологические расстройства.
На сегодняшний день, чтобы диагностировать болезнь Гентингтона или некоторые формы бокового амиотрофического склероза, требуется множество тестов. Окончательного диагноза часто приходится ждать годами. Новое исследование показало, что простой тест ДНК может положить конец годам неопределенности для людей с неврологическими заболеваниями.
В новом тесте используется алгоритм, который может обнаруживать повторяющиеся элементы в последовательностях всего генома, сравнивая элементы здоровых и больных людей. По словам специалистов, полное секвенирование генома может быстро и точно выявлять наиболее распространенные наследственные неврологические расстройства.
«Это очень интересно, потому что открывает перспективу теста, который может положить конец диагностической одиссее для многих пациентов», — отметил Марк Колфилд (Mark Caulfield) из Лондонского университета королевы Марии.
Алгоритм был отработан на данных 404 пациентов, после чего был использован для анализа данных 11 тысяч человек. В результаты были поставлены своевременные диагнозы 68 пациентам, в том числе умственная отсталость у 10-летней девочки и деменция у 18-летнего подростка. Также были поставлены диагнозы шестерым детям, в семейном анамнезе которых не было данных о неврологических расстройствах.
Правильный и своевременный диагноз при неврологических расстройствах не только способствует скорейшему подбору необходимого лечения, но и позволяет проверить родственников пациента, которые могут не догадываться, что являются носителями болезни.
Использованы материалы The Guardian
Материалы по теме: