Более 110 детей в Тульской области страдают орфанными заболеваниями
В числе таких заболеваний — спинальная мышечная атрофия, туберозный склероз, муковисцидоз и другие редкие диагнозы. Раннее начало терапии дает юным тулякам шанс укрепить здоровье и улучшить качество их жизни.
В Минздраве подчеркнули, что одним из наиболее эффективных и доступных методов ранней диагностики орфанных заболеваний является неонатальный скрининг, позволяющий выявить серьезные патологии у младенцев до появления первых клинических симптомов.
Все дети, у которых диагностированы редкие заболевания, получают лечение и находятся под контролем специалистов.
Ранее мы сообщали, что юному туляку с редким генетическим заболеванием провели уникальное лечение в федеральной клинике.