Ученые установили связь между аутизмом и миотонической дистрофией первого типа

Группа исследователей из США впервые обнаружила, что генетическая мутация, вызывающая миотоническую дистрофию, связана с риском развития расстройства аутистического спектра, пишет Nature Neuroscience.

Ученые из клиники для детей SickKids и Университета Лас-Вегаса выяснили, что вариация в гене DMPK, вызывающая миотоническую дистрофию первого типа (DM1), влияет на функционирование мозга и может приводить к аутизму, пишет Nature Neuroscience.

Ученые пояснили, что расстройство аутистического спектра (РАС) является генетически и клинически разнородным по состоянию нейроразвития, которое влияет на коммуникацию и социальное взаимодействие с ограниченными интересами и повторяющимся поведением. РАС поражает 1 из 36 детей, и более 95% из них имеют по крайней мере одно дополнительное физическое или психическое заболевание.

DM1 – наследственное заболевание, которое вызывает прогрессирующую потерю мышечной массы и слабость. Хотя РАС встречается примерно у 1% населения в целом, вероятность его развития у людей с DM1 в 14 раз выше.

Доктор Райан Юэн из клиники SickKids пояснил, что результаты исследования представляют собой новый способ охарактеризовать генетическое развитие аутизма.

«Определив молекулярный путь, лежащий в основе этой связи, мы можем начать исследовать новые подходы к диагностике РАС и разработке высокоточных методов лечения, которые возвращают эти белки обратно в геном», – приводит его слова портал Eurekalert.

Эксперимент показал, что так называемая «токсичная РНК» при расширении тандемных повторов истощает белок, необходимый для сплайсинга – процесса, необходимого для правильной работы генов, регулирующих развитие мозга.

Это приводит к нарушению функций других генов мозга и может объяснить, почему у людей с миотонической дистрофией часто проявляются симптомы аутизма.

Ранее газете ВЗГЛЯД о важности распознавания аутизма на ранних стадиях рассказал руководитель Центра реабилитации инвалидов детства «Наш Солнечный Мир», руководитель направления «Ментальное здоровье» стратегической программы «Сопровождение через всю жизнь» уполномоченного при президенте России по правам ребенка Игорь Шпицберг.

Кроме того, министр здравоохранения США Роберт Кеннеди-младший сообщил о планах исследований экотоксинов, которые могут быть связаны с ростом случаев аутизма у детей.