ТАСС: Генетики СВФУ исследуют наследственные болезни в 4 районах Якутии
Специалисты Северо-Восточного федерального университета имени М.К. Аммосова изучают наследственные заболевания в Якутии с помощью современных молекулярно-генетических технологий. Их цель — разработать эффективные меры профилактики. С марта 2025 года начнётся обследование жителей Абыйского улуса. Позже проект охватит четыре улуса региона. 593 человека примут участие в исследовании, из них 179 — в репродуктивном возрасте. Программа будет включать скрининг более десяти наследственных заболеваний.
Генетические патологии в Якутии встречаются чаще, чем в среднем по миру. Среди них — спиноцеребеллярная атаксия, миотоническая дистрофия и окулофарингеальная миодистрофия.
Проект «Сохранение генофонда населения Якутии» направлен на изучение и сохранение генетического разнообразия региона. Его реализуют Министерство здравоохранения Республики Саха (Якутия), научно-исследовательская лаборатория «Молекулярная медицина и генетика человека» СВФУ и Республиканский центр общественного здоровья. Ранее учёные СВФУ создали регистр и биобанк наследственных заболеваний народов Арктики, охватывающий территории Якутии и Чукотки.
Научно-исследовательская лаборатория, учрежденная в 2020 году, проводит комплексные исследования факторов, влияющих на популяционную динамику, а также клинические и молекулярно-генетические аспекты наследственных патологий с применением современных методов анализа.