Скрининг новорожденных: увеличен перечень выявляемых врожденных заболеваний на Сахалине

На Сахалине 15 июня подтвердили диагнозы редких заболеваний новорожденных, выявленных в областном перинатальном центре. С начала года на острове осуществляют расширенный неонатальный скрининг, выявляющий наследственные и врожденные заболевания на раннем этапе. Скрининг на врожденные заболевания начал проводиться еще в 1993 году, но список заболеваний, которые можно выявить, расширился только в этом году - с 5 до 36. Среди них наследственные болезни обмена веществ, иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия. В этом году диагностику прошли 1937 новорожденных, у 19 из них выявлены редкие заболевания. Среди подтвержденных заболеваний три случая фенилкетонурии и один случай спинальной мышечной атрофии. Выявление этих заболеваний позволяет своевременно начать лечение. Все дети с выявленными нарушениями находятся под наблюдением специалистов. В большинстве случаев таким пациентам требуется пожизненное дорогостоящее лечение. Сейчас решается вопрос о предоставлении помощи ребенку со спинально-мышечной атрофией с фондом Круг добра , созданным по указу Президента для оказания помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями. В Сахалинской области дорогостоящим лечением через фонд сейчас обеспечены 13 детей. Сахалинская область занимает лидирующие позиции по демографическим показателям на Дальнем Востоке. В нашем регионе продолжает действовать внушительный пакет мер поддержки семей. В частности, сохранена помощь на улучшение жилищных условий, что действительно, очень важно для семей. Но наряду с этим, Сахалинская область, как и все остальные регионы, разрабатывает дополнительные меры поддержки семей, чтобы стимулировать рождаемость , отметила министр социальной защиты Сахалинской области Ольга Орлова. Правительством Сахалинской области проведена оценка демографического потенциала нашего региона, выявлены проблемы и разработана региональная программа на период 2023-2025 годов. Сейчас эта программа направлена в Минтруд России. Мы видим, что меры социальной поддержки необходимо совершенствовать, готовы провести анализ действующих мер и рассмотреть возможность их расширения, - добавила Орлова.