Гормон просто: единый анализ поможет узнать о риске эндокринных патологий

В РФ зарегистрирован первый набор реагентов, предназначенный для выявления генетических предрасположенностей к широкому спектру гормональных нарушений. Тест определит риски развития сахарного диабета, венозной тромбоэмболии, синдрома поликистозных яичников, заболевания женской репродуктивной системы и других патологий. Опрошенные «Известиями» специалисты рассказали, что тест может быть полезен пациентам с семейной историей гормональных нарушений, а также женщинам, планирующим беременность. Однако в долгосрочной перспективе его преимущества могут оказаться под вопросом из-за быстрого развития генетических технологий и перехода на полногеномные исследования.

Анализ на гормональные патологии

Ученые из Новосибирска получили регистрационное удостоверение на набор реагентов Endocrine kit, предназначенный для выявления генетических предрасположенностей к гормональным нарушениям и риска ряда связанных с ними заболеваний на основании анализа 52 полиморфизмов ДНК, то есть различий в последовательности ДНК у отдельных людей.

— Он предназначен для определения генетических факторов, влияющих на метаболизм андрогенов и эстрогенов (мужских и женских половых гормонов) и чувствительность к ним, чувствительность к фолликулостимулирующему и лютеинизирующему гормонам, биосинтез и секрецию инсулина и чувствительность к нему, метаболизм гормонов щитовидной железы. Кроме того, в набор реагентов включены некоторые гены, влияющие на возраст менопаузы, а также на риск развития осложнений при беременности и приеме гормональных препаратов, — рассказала «Известиям» ведущий научный сотрудник и председатель экспертного совета Национального центра генетических исследований (MyGenetics, Новосибирск, стартап Сколково) Ирина Колесникова.

Среди связанных с гормональными нарушениями заболеваний, которые поможет выявить новый тест, — сахарный диабет, нарушение работы гормонов щитовидной железы, венозная тромбоэмболия, синдром поликистозных яичников, заболевания женской репродуктивной системы и некоторые другие состояния, которые могут вести к проблемам с репродуктивными функциями, рассказала она.

По ее словам, сейчас традиционными методами диагностики этих заболеваний считаются непосредственное определение уровней гормонов, глюкозы и гликированного гемоглобина (для сахарного диабета), исследование гемостаза, инструментальные исследования (УЗИ, цитология и т.п.).

Генетическое тестирование поможет заранее выявить повышенные риски гормональных нарушений, «слабые места» и даст возможность разработать стратегию профилактики этих нарушений и связанных с ними заболеваний.

— Например, сахарный диабет 2-го типа может включать различные механизмы развития, и генетические анализ с помощью нового набора реагентов поможет выявить не только каков риск развития заболевания, но и то, как будет проходить этот процесс с наибольшей вероятностью. Это поможет максимально направленно персонализировать профилактику и лечение, — сказала Ирина Колесникова.

Кроме того, результаты такого исследования могут помочь при подготовке к беременности, в выборе протокола вспомогательных репродуктивных технологий, назначении гормональной терапии, отметила специалист.

Перспектива генетического анализа эндокринных патологий

Ученые отметили, что генетическое тестирование выявит предрасположенность и возможные механизмы развития нарушений, но не покажет текущее состояние, поэтому его стоит дополнять стандартными исследованиями.

Сейчас существуют зарубежные компании, предлагающие генетическое тестирование для выявления подобных факторов риска. Однако они имеют ряд недостатков: ограниченное количество генетических маркеров, отсутствие комплексного подхода, высокая стоимость. К тому же сейчас есть проблемы с транспортировкой биоматериала, сказали разработчики.

В России также существуют отдельные генетические тесты или наборы реагентов для их проведения (например, анализ генетических маркеров предрасположенности к поликистозу яичников).

— Наше решение позволяет врачам и пациентам по-новому взглянуть на диагностику гормональных нарушений: не просто фиксировать последствия, а понимать причины на уровне генетики, — сказал «Известиям» директор Национального центра генетических исследований Владимир Волобуев.

Превентивные знания о предрасположенности к эндокринным заболеваниям могут быть применены для профилактики сложных патологий уже на этапе диспансеризации, что позволит отодвинуть сроки наступления заболеваний, а возможно, и предотвратить их, подчеркнула старший научный сотрудник ФИЦ ФТМ, эксперт рынка НТИ «Хелснет», врач уролог-андролог Елена Новикова. Поэтому поиски новых средств для диагностики раннего выявления заболеваний и прогноза здоровой жизни пациентов важны, отметила она.

Основное преимущество такого подхода в возможности заблаговременно выявить риски и своевременно спланировать профилактические меры, отметил руководитель центра превосходства «Персонифицированная медицина» Казанского (Приволжского) федерального университета Альберт Ризванов.

— Перспективность данного набора реагентов очевидна: он может быть особенно полезен пациентам с семейной историей гормональных нарушений, сахарного диабета, тромбоэмболических осложнений, репродуктивных заболеваний, а также женщинам, планирующим беременность или гормональную терапию. Раннее выявление рисков позволяет врачу выстраивать максимально индивидуализированные и эффективные стратегии профилактики и терапии, — сказал он.

Однако долгосрочные перспективы таких узкоспециализированных наборов могут оказаться под вопросом ввиду быстрого развития генетических технологий, отметил эксперт. Уже сейчас стоимость полногеномных исследований постепенно снижается до уровня, сравнимого с узконаправленными тестами, а информационная ценность значительно выше. В ближайшие годы можно ожидать постепенного перехода к полногеномному профилированию, что сделает подобные специализированные наборы менее актуальными.

— Перспективное направление — это анализ полногеномных данных, объединенных с биохимическими показателями, микробиомом, данными образа жизни. Только так можно построить по-настоящему работающие прогностические модели. А панели — это позавчерашний день, — сказал ученый-биолог, основатель биомедтех-стартапов BioAlg Corp и OncoUnite Дмитрий Чебанов.

Стоимость подобных генетических тестов достигает десятков тысяч рублей, отметили эксперты. В будущем ученые планируют расширять линейку аналогичных анализов, рассказали разработчики.