Чтобы избежать трагических опозданий
В последний день февраля во всем мире отмечается Международный день редких заболеваний. Для Марины Шапошниковой из Белгородской области интернет – не просто инструмент коммуникации. Это единственная связь с миром. И единственный способ получить медицинскую помощь для сына – констультационную. Расстояние до областного центра от их деревни в Алексеевском районе – 170 км. Состояние ребенка слишком …
The post Чтобы избежать трагических опозданий appeared first on Регионы России.
В последний день февраля во всем мире отмечается Международный день редких заболеваний. Для Марины Шапошниковой из Белгородской области интернет – не просто инструмент коммуникации. Это единственная связь с миром. И единственный способ получить медицинскую помощь для сына – констультационную. Расстояние до областного центра от их деревни в Алексеевском районе – 170 км. Состояние ребенка слишком тяжелое, чтобы его преодолевать физически. Комментирует директор АНО «Центр помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова и вице-спикер Совета Федерации Галина Корелова.
Сыну Марины, Андрею, сейчас 9 лет. Он – один из самых взрослых детей в России с диагнозом НЦЛ-II. Болезнь проявилась ещё в 2014 году. Сначала, когда появилась шаткость в походке, родители насторожились, но большой тревоги не испытали – отдали ребенка в детский сад, все шло своим чередом. Когда же через время заметили более серьезные нарушения – поехали в Москву. После консультации в МГНЦ в тот же день поехали в частный центр и сдали анализ на секвенирование генома. Результат пришел через месяц. Подтвердился диагноз НЦЛ-II. «Мы судорожно начали искать, где нам могут помочь. Обращались даже в Китай – там предложили лечение стволовыми клетками, но без какой-либо гарантии результата. О препарате церлипоназа альфа ещё только-только начали появляться первые известия».
Сейчас церлипоназа альфа стала доступна в России. В нескольких регионах страны дети получают лечение и имеют шанс на жизнь. Но Андрей – «опоздал». Болезнь за это время прогрессировала, и сейчас врачи признали его уже бесперспективным для патогенетического лечения.
Чтобы избежать в будущем подобных трагических опозданий, сообщество родителей детей с НЦЛ-II очень рассчитывают на своевременную помощь «Круга добра».
Директор АНО «Центр помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова:
– Фонд еще не начал свою работу. Поэтому пока оценивать что-то очень трудно. Судить о том, как быстро и удобно будет работать Фонд можно только по комментариям в интернете или в кулуарах мероприятий.
Сейчас сотрудники Фонда и экспертный совет собирают и уточняют информацию в регионах о пациентах с редкими заболеваниями. Сегодня в перечень внесены пока только два заболевания – СМА и болезнь Помпе – и включены лекарственные препараты от этих болезней. Знаю, что включать в список будут только тех детей, у которых есть подтверждение указанного заболевания путем проведения генетического анализа.
Как следствие, можно предположить, что всем детям, обратившимся в Фонд или в региональный Минздрав, обязаны будут провести диагностику на редкое заболевание.
А так как Фонд снимет финансовую нагрузку с регионов на покупку дорогостоящих лекарств, то есть надежда, что и диагностика редких будет более прозрачна, и выявляемость повысится. Врачам не надо будет прятать неудобных пациентов, так, как это происходит сейчас.
Ещё один немаловажный позитивный момент – прием заявок в Фонд планируется организовать по принципу «одного окна». Кроме того, хорошая идея – механизм проверки, того, как будет использоваться закупленное лекарство на местах. Специалисты Фонда будут анализировать информацию об эффективности выбранного лекарственного средства стоимостью в десятки миллионов рублей. Возможно, это станет предпосылкой для создания системы динамического наблюдения за детьми с редкими заболеваниями. Пока же на местах в лучшем случае, организован только процесс введения препарата. Динамического наблюдения нет. Хотя эффективность лечения – один из важных факторов и его важно оценивать. Обидно, когда тратятся огромные деньги на препарат, ребенок растет, развивается и для достижения эффекта от препарата требуется повышение дозировки, а регион не соглашается увеличивать затраты на больший объем лекарств. И получается, что государственные средства используются не эффективно.
Еще хочется отметить, что обеспечение детей лекарственными средствами, которые уже зарегистрированы на территории РФ, будет централизованно проводить
Министерство здравоохранения Российской Федерации. А это сэкономит время и деньги.
Но в фонде еще будет создаваться механизм для решения задач по закупкам дорогостоящих и незарегистрированных в Российской Федерации лекарств. Организационно-правовая форма Фонда позволяет обеспечить максимальную оперативность и быстроту закупки и доставки нужного препарата тяжелобольному ребенку.
Вице-спикер СФ Галина Карелова обратила внимание, что, по данным международного портала о редких заболеваниях и орфанных лекарствах (Орфанет), в мире насчитывается более 6 000 редких заболеваний и 70 % из них — это наследственные или врожденные болезни.
«В России уделяется большое внимание проблемам лечения и лекарственного обеспечения лиц, больных орфанными заболеваниями. Совет Федерации в свою очередь инициировал работу по переводу закупки лекарственных средств для их лечения на федеральное финансирование», — сказала Галина Карелова.
«В целях адресной поддержки детей с редкими заболеваниями принят федеральный закон о повышении ставки НДФЛ до 15 % с доходов более 5 млн. рублей. Полученные от этого доходы (около 60 млрд. рублей в 2021 году) будут направлены в специальный фонд для финансирования лечения детей с орфанными (редкими) заболеваниями, созданный по указу Президента России В.В. Путина», — отметила Галина Карелова.
«Учитывая социальную значимость орфанных заболеваний, важно отметить высокую роль коммуникаций для оперативного выявления острых проблем в данной сфере и поиска максимально точных решений. В рамках проекта „Здоровое общество“ мы стараемся привлечь внимание общественности к данной проблеме, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей», — подчеркнула руководитель дирекции по здравоохранению, первый заместитель директора по развитию Фонда Росконгресс Анастасия Столкова.
The post Чтобы избежать трагических опозданий appeared first on Регионы России.