Младенцев начали проверять на 36 генетических болезней
С этого года в Первоуральске и Свердловской области всех новорожденных начали обследовать на 36 наследственных заболеваний. В том числе - на спинальную мышечную атрофию, иммунодефициты и редкие болезни обмена веществ, сообщили www.pervo.ru в региональном департаменте информационной политики. Уже выявили первый возможный носитель опасного недуга. Как пояснила главный внештатный специалист по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области Елена Николаева, список недугов, которые будут искать у младенцев, составили не случайно: в него попали те, для которых есть эффективное лечение. Расширенный скрининг позволит оперативно определиться с диагнозом и, следовательно, лечением - малыш может начать получать его уже к десятому дню жизни. Это минимизирует негативные последствия для его здоровья, позволит избежать инвалидности. Кровь для анализа берут из пятки новорожденного - это практически безболезненна процедура. Всего восемь капель дают материал для определения 36 заболеваний.