Защитим мальчишек. Как живут пациенты с миопатией Дюшенна
Это нервно-мышечное заболевание называют «генетическим убийцей мальчиков № 1». Болезнь неуклонно прогрессирует, одну за другой поражая все мышцы ног и рук, сердца и дыхательной мускулатуры. Но с недавних пор у больных появился шанс на жизнь.
Миодистрофией Дюшенна (МД), как правило, болеют мальчики, хотя ген, ответственный за её развитие, передаётся от матери. Причина болезни – поломка в Х-хромосоме, отвечающей за синтез белка дистрофина. Ежегодно на свет в России появляются 200–250 таких детей (1 из 3500–5000 новорождённых мальчиков).
Идеальный сын
Кристина с сыном Матвеем живут в Ленинградской области. Мальчику 6 лет. С виду обычный симпатичный малыш. Но у него именно это тяжёлое заболевание.
Беременность Кристины проходила идеально. Правда, выходить на свет ребёнок не торопился, и на 41-й неделе роды пришлось стимулировать. Из-за узкого таза матери провели срочное кесарево сечение. Малыш нормально рос и развивался, хотя и с некоторой задержкой: поздновато перевернулся, ползал только по-пластунски, пошёл лишь в 13 месяцев и говорить не спешил. Врачи успокаивали: «кесарята» часто «тормозят», к тому же мальчики созревают позже девочек.
В саду Матвей практически не хватал инфекций, как другие дети. Окружающие завидовали: не носится, никуда не лезет, сидит себе спокойно. Так думала и Кристина, списывая отсутствие активности у ребёнка на лень, а переменчивость настроения – на особенность темперамента. Но когда Матвей на прогулке стал часто жаловаться на боли в ножках, мама повела сына к неврологу. Малышу было 3 года. «Это ростовые боли», – успокоил врач. А ортопед в поликлинике, заметив, что у мальчика разная длина конечностей, выписал стельки.
Бег по кругу
Через год, придя с Матвеем в игровую комнату торгового центра, мама заметила, что он не играет, а сидит на лавочке, и у него дрожат ноги. Тремор так испугал Кристину, что она поторопилась к частному детскому ортопеду. Тот посоветовал обратиться к неврологу. Прописали курс электрофореза и массажа. И лечение, казалось, помогло – Матвей стал шустрее, боли прошли. Но через пару месяцев повторилось.
Кристина обратилась к очередному неврологу. И только тот, обратив внимание на неустойчивую походку ребёнка и на то, что, вставая, Матвей помогает себе руками, рекомендовал обследование в больнице. Сдали анализы. Всё было хорошо, кроме показателя печёночного фермента АЛТ – он оказался выше нормы в 4 раза. Мальчика даже не хотели госпитализировать, предполагали гепатит. Но мама убедила врачей, что анализ может говорить и о неинфекционных патологиях. К слову, миодистрофию Дюшенна часто путают не только с гепатитом, но и с перинатальным поражением ЦНС, детским церебральным параличом, плоскостопием, вальгусной деформацией стопы, расстройствами аутистического спектра (РАС).
Опоздали на 3 года
В больнице у Матвея взяли анализ на маркер мышечной дистрофии Дюшенна. Креатинфосфокиназа (КФК) – фермент, уровень которого резко возрастает вследствие распада мышц – оказалась превышена в 10 раз. Генетический анализ подтвердил страшный диагноз. Матвею уже было 5 лет 11 месяцев.
В семье Кристины ни у кого и никогда не было такой болезни, да и в её крови дефектного гена не оказалось. Врачи предположили, что изменения кроются на уровне яйцеклетки. Их с сыном выписали из больницы, сообщив, что заболевание неизлечимое. Кристина – сирота, её муж – на СВО. Но в благотворительном фонде «Гордей» ей помогли и с врачами, и с подбором оборудования.
Сегодня день семьи строится по чёткому распорядку: приём стероида и усиленной дозы витамина D, диета, богатая источниками кальция, посещение бассейна и дыхательная гимнастика. Матвею надо 4 раза в день делать упражнения на растяжку, заниматься на велотренажёре, крутя педали руками и ногами, стоять в специальном уголке, растягивающем голеностоп, и спать в туторах на ногах. Только так можно отсрочить момент, когда ребёнку придётся сесть в инвалидную коляску, а затем стать зависимым от дыхательных аппаратов. Да и любая травма может привести к тому, что ходить мальчик уже не сможет. Прогнозов врачи не дают. Но если раньше дети с МД доживали максимум до 15 лет, то сегодня есть пациенты 30 лет. «Я не строю планов, горизонт планирования сузился максимум до завтра-послезавтра. Я просто делаю всё, что должна, чтобы не допустить ухудшения у сына».
Важно!
Официально в стране зарегистрировано 2 тыс. пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, но на самом деле их больше, поскольку многие родители скрывают болезнь, другие ещё не догадываются о ней. А длительно находясь в неведении, родители больных детей часто совершают серьёзные ошибки. Даже у врачей порой нет должной настороженности при определённых симптомах. Поэтому в России средний возраст постановки диагноза – 5–7 лет, что крайне поздно.
Комментарий специалиста:
Врач-невролог, реабилитолог, рефлексотерапевт КДЦ Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета Василий Суслов:
– Реабилитационные мероприятия детям с дистрофией Дюшенна необходимы. В последнее время появился ряд эффективных препаратов, способных пусть не вылечить, но продлить двигательную активность пациентов. Так, аталурен одобрен и применяется в 50 странах мира, в том числе в России, для детей старше 2 лет. И хотя его цена высока, мальчики и юноши до 18 лет получают его, а также три других патогенетических препарата бесплатно через фонд «Круг добра».
Несколько препаратов находятся на третьей стадии клинических исследований. Один из самых перспективных – лекарство для генетического редактирования – доставляет в мышечную клетку исправленную укороченную копию гена дистрофина с помощью AAV-вирусов. Продолжаются и исследования препаратов, позволяющих влиять на повреждённый участок гена, «проскакивая» ещё один дополнительный участок. Таким образом, рамка считывания в гене восстанавливается, что позволяет заново запустить выработку белка в укороченной форме, улучшив работу и сохранность мышц. Этот метод подходит при определённых видах мутации и требует еженедельного внутривенного введения. Препараты также обеспечиваются фондом «Круг добра».