Как в России живут дети с СМА, получившие спасительный укол за ₽170 млн

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - редкое генетическое заболевание. Раньше оно считалось неизлечимым: страдающие им постепенно теряют приобретенные навыки и в итоге не могут самостоятельно глотать и дышать. При первой степени СМА малыши не доживают и до двух лет. В последние несколько лет появилась возможность рано диагностировать у ребенка заболевание и даже остановить его развитие. Американский препарат Золгенсма заменяет поврежденный ген в организме, и болезнь не прогрессирует. Но спасительный укол стоит 2,4 млн долларов - то есть больше 170 млн рублей. Получить его можно только с помощью благотворительных фондов или меценатов. Нескольким уральским детям удалось ввести препарат. Znak.com узнал у родителей четырех малышей со СМА, как их жизнь изменилась после спасительного укола. Миша Бахтин. Если бы у нас была возможность уехать, мы бы уехали Одному из самых известных малышей со СМА в Екатеринбурге Мише Бахтину поставили укол Золгенсма 20 февраля этого года, через два месяца после закрытия сбора средств на препарат. Несмотря на то что прошло не так много времени, уже сейчас есть значительные изменения в состоянии мальчика, говорит его мама Яна Бахтина. По ее словам, ребенок стал более активным, начал осознанно использовать руки и ноги. Раньше он мог лишь хаотично откинуть ногу, поднять руку, но никой цели у этих движений не было. Сейчас же Миша сам тянется за игрушкой, поднимает и ощупывает предметы, соединяет ступни ног и ощупывает их. Мальчик стал стабильным: теперь не нужно постоянно беспокоиться, дышит ли он, не захлебнется ли мокротой. До укола у него периодически появлялась мокрота, которую он не мог откашливать, и родители откачивали ее с помощью специальных аппаратов. Потихоньку начинаем справляться с глотанием. В три недели мы потеряли глотательную функцию, поэтому сами до сих пор пока не едим. Но он уже просит у меня попить, и я даю ему воду из шприца по капельке, он ее глотает. С этим он справляется , - рассказывает Яна Бахтина. Самый сложный вопрос на данный момент - это реабилитация. По словам мамы Миши, в России почти нет хороших реабилитологов, ортопедов, которые действительно могли бы помочь детям с СМА. Яна с сыном временно живут в Москве, так как здесь есть несколько частных клиник, где занимаются хоть какой-то реабилитацией, но у Яны есть сомнения в эффективности их программ. В Екатеринбурге же, на взгляд девушки, нет никаких вариантов найти помощь. Причина проблемы лежит на поверхности: СМА начали лечить только в 2019 году, и пока нет четкой и утвержденной методики для восстановления детей с мышечной атрофией, а тем более после укола Золгенсмы , есть лишь отдельные упражнения, которые за два года зарекомендовали себя как полезные. В Москве детей со СМА берут клиники, работающие с детским церебральным параличом, но, как утверждает Яна Бахтина, СМА и ДЦП - это абсолютно разные вещи: при первом заболевании мышцы работают и зачастую находятся в тонусе, а при втором - их практически нет. Почти единственный вариант более качественного восстановления ребенка в России, когда родителям самим приходится становиться реабилитологами : учиться делать массажи, по несколько раз в день делать с ребенком упражнения, покупать необходимое оборудование, которое должно быть точно настроено под ребенка, чтобы не случилось откатов в развитии. Сейчас практически все наощупь, и наши дети, которые только начали лечение, - это подопытные кролики, над которыми ставят эксперименты реабилитологи. Поможет ли это ребенку - никто никаких гарантий не дает , - сказала Яна Бахтина. На многочисленные аппараты, тренажеры, корсеты и другие ортопедические устройства у семьи Бахтиных ушли пара миллионов рублей. Например, обычный домашний стул для такого ребенка стоит 300 тыс. рублей, откашливатель - 600 тыс. рублей, аппарат, который помогает ребенку дышать, - 1 млн рублей. По словам мамы Миши, государство почти не участвует в покупке колясок, стабилизаторов, а если и обращаться к властям за помощью, то все затянется. Пройдет не один месяц или даже год, пока государство купит какой-нибудь нужный для ребенка со СМА стульчик. Поэтому в покупке необходимых вещей родители полагаются только на себя и на фонды. Например, Бахтиным помогает хоспис Дом с маяком . Многие родители детей с СМА, рассказывает мама Миши, по возможности переезжают в США и Европу - там уже есть наработки по реабилитации и лечению СМА. Самый известный пример - шестилетняя девочка, которой на очень раннем сроке поставили диагноз, через некоторое время сделали укол Золгенсмы , а после продолжительной и упорной реабилитации в семь лет она пошла в школу, как обычный ребенок. Но в России таких примеров пока нет. Если бы у нас была возможность уехать, мы бы уехали , - говорит Яна Бахтина. Лиза Краюхина. Ее бы на Марс ненадолго отправить, она бы там уже давно пошла Лизе из Заречного поставили Золгенсму в апреле 2020 года, в самый разгар первой волны пандемии коронавируса и карантина. Именно по этой причине вместо США, куда изначально хотели поехать родители, Лизу и ее маму отправили в Москву. Девочка стала третьим ребенком, которому сделали укол Золгенсмы в России. Уже 30 апреля, через сутки после укола, врачи попросили выписаться маму и дочку из больницы, которая закрывалась на карантин. Сейчас Лизе 2 года 10 месяцев. Как рассказала Znak.com мама Лизы Алена Краюхина, родители уже увидели эффект от препарата. Первое, что мы заметили, - ушла жуткая потливость. Раньше, даже до [постановки] диагноза я замечала, что у нее во время кормления, сна, туалета на лице были градины пота. Стал лучше работать кишечник. Это стало заметно буквально через неделю после укола. В тот же день я заметила - Лиза стала какой-то румяной, розовенькой. Потом я поняла: у нее стало улучшаться кровообращение , - говорит Алена. Папа девочки Алексей Краюхин рассказывает, что раньше она не могла сидеть, почти не держала голову, не могла ее поднять, если уронит; свисала с прыгунков, когда ее туда сажали. Спустя год и три месяца мышцы Лизы стали более сильными: она уверенно сидит, держит голову, крутит ею в разные стороны и может вернуть ее в нормальное положение самостоятельно, держит спину в вертикализаторе и других устройствах для укрепления мышц, подтягивает ноги к себе, сама сгибает их. Кроме того, Лиза уже активно учится плавать. Но длительные нагрузки пока ей противопоказаны. Вместе с физическим развитием Лиза стала больше показывать свой характер. Раньше, до инъекции Золгенсмы , девочка была безвольной, сейчас он ведет себя, как обычный ребенок: тянется, если что-то нравится, убирает, если нет, хочет все делать сама. Капризуля стала. Но, думаю, это хорошо: чем больше злим, тем больше сопротивляется , - смеется Алексей. Краюхины жалуются, что врачи не могут прописать четкой программы восстановления ребенка: еще нет статистики, длительного опыта работы со СМАйликами . Надо бы с американцами общаться, у них статистика на год дольше нашей ведется, но вы же сами знаете, какие отношения у [России] с американцами. Честно говоря, они так же общаются: если деньги есть, мы будем с тобой говорить. Мы писали во все клиники [работающие со СМА в США]. Мы писали не для того, чтобы попросить помощи, а чтобы они хотя бы предоставили счет, подробный ценник, чтобы потом показать его потенциальному спонсору, объяснить ему, на что пойдут деньги. Только две из десяти клиник готовы были выслать счета , - рассказал Алексей. Но на данный момент границы закрыты, и о лечении за рубежом в ближайшее время не может идти и речи. Сейчас Лиза лишь иногда проходит реабилитацию у врачей, родители делают упор на домашних занятиях. Не так давно девочке купили вертикализатор, который используют для детей с ДЦП. Но специалисты настроили его неправильно, из-за чего у Лизы начал смещаться тазобедренный сустав. Сейчас аппарат перенастроили, и ребенок должен стоять в нем широко раздвинув ноги три раза в день по 20 минут. Краюхиным необходим уже другой вертикализатор, который разводил бы ноги еще шире и держал бы тело в другом положении, но такое устройство стоит в два раза дороже. Другие аппараты тоже сегодня стоят огромных денег. Даже обычный мягкий корсет на липах, который носит Лиза, стоит 40 тыс. рублей. Его пришлось заказывать из Польши через знакомых, потому что в России таких не было. Сейчас Новожиловы мечтают приобрести необычный костюм, который, возможно, помог бы Лизе начать ходить. В таких же костюмах проходят реабилитацию космонавты, возвратившиеся на Землю. По словам Алексея, костюмы жутко дорогие, но они того стоят. Лизу бы на Марс ненадолго отправить, она бы там уже давно пошла , - пошутил папа девочки. Ульяна Александрова. Стала поднимать полный стакан с водой Ульяне Александровой из Нефтеюганска ввели Золгенсма за два дня до ее дня рождения - 23 сентября 2020. Родители сумели собрать деньги и добиться получения препарата до того, как девочке исполнилось два года. Врачи утверждают, что препарат Золгенсма надо ставить исключительно до двух лет, после уже бесполезно. Как и другие дети, чей заветный укол выпал на 2020 год, Ульяна получила инъекцию в Москве, в Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Вельтищева. Как рассказал Znak.com папа Ульяны Кирилл Александров, сразу после укола ей прописали пить гормональные препараты в течение шести месяцев. Из-за них девочка сильно поправилась - на целых шесть килограммов. Она не могла держать свой вес самостоятельно, и реабилитация ей была противопоказана. Гормоны должны пить все, так как Золгенсма дает очень сильный удар по печени. Ждали, пока нормализуется печень , - объяснил Кирилл Александров. В январе 2021 года курс гормонов закончился, и с тех пор родители ездят с Ульяной на реабилитацию. Улучшения в состоянии девочки начались не сразу, но постепенно эффект становился более заметным. Она у нас никогда не ползала на четвереньках. Потихоньку начала сама вставать на четвереньки, делать по паре шагов, а потом больше и больше. Начала более уверенно ходить вдоль стенки. Стала поднимать предметы большего веса, чем раньше, например, спокойно поднимает полный стакан с водой , - рассказывает папа Ульяны. Когда болезнь проявила себя, мышцы девочки постепенно начали умирать, а сейчас Ульяна снова набирает мышечную массу. Ульяна постоянно наблюдается у невролога в городской поликлинике. По словам отца ребенка, именно невролог отправила родителей на анализ, который выявил у ребенка СМА. До этого никто из специалистов не понимал, что происходит с Ульяной. Реабилитация будет нужна ребенку на протяжении всей жизни - постоянно нужны занятия у логопеда, массажи, ЛФК. Тем не менее, добавил папа девочки, после укола хуже точно уже не будет, поэтому реабилитация - меньшее из зол, которые могли бы быть. Аня Новожилова. Процесс восстановления очень непростой Ане из Екатеринбурга поставили диагноз СМА довольно рано - через два месяца после рождения. Как только родители узнали о ее диагнозе, в интернете был запущен онлайн-флешмоб по сбору средств. За несколько месяцев деньги удалось найти. Основную часть дал миллиардер Владимир Лисин, который помог также Лизе Краюхиной. Новожиловы успели попасть в американскую клинику до ковидного карантина и закрытия границ. В пять месяцев, 25 марта 2020 года, Ане сделали инъекцию. Мама девочки Светлана Новожилова говорит, что врачи сразу предупредили, что реакция организма на препарат может быть непредсказуемой. Из-за лекарства у ребенка ослабевает иммунитет, поэтому семье пришлось провести целый месяц на жестком карантине. Изменения в состоянии Ани стали заметны уже через неделю: она начала крепче хвататься ручками, стал громче голос, затем начал улучшаться контроль головы. Сейчас же девочка может уверенно держать корпус в положении сидя, лучше стала контролировать движения головой, опираться на руки, работать руками: взять игрушки или ложку, дотянуться до них. Процесс восстановления очень непростой. Ведь ребенок перед уколом умирает, теряет все навыки и не развивается, теряет ценные мотонейроны, но одно мы можем сказать - укол останавливает болезнь. В организме начинает вырабатываться белок, а дальше по крупицам необходимо восстанавливать функции ребенка и активизировать мотонейроны, которые сохранились. К сожалению, ни один врач не сможет сказать, какие мотонейроны у ребенка умерли. Поэтому очень важно начинать лечение детей со СМА как можно скорее , - говорит Светлана Новожилова. Реабилитацией Ани занимаются сразу несколько специалистов: массажист-остеопат, реабилитолог, несколько тренеров в бассейне. Но сколько бы человек ни включились в работу, этого недостаточно: как и другие родители, Светлана говорит, что в России лечить детей с данным заболеванием начали недавно, поэтому основную часть работы выполняют мама и папа. По словам мамы, они чувствуют помощь со стороны государства, но доля участия властей в реабилитации и лечении совсем небольшая. Во многом это объясняется тем, что СМА не изучена до конца, поэтому даже когда государство покупает какие-то дорогостоящие аппараты для ребенка, то часто они ему просто не подходят. Деревянные опоры для стояния, деревянные стульчики - это просто каменный век по сравнению с тем, что есть сейчас на рынке. Поэтому основные средства приходится приобретать самостоятельно, какие-то из них приобретаем уже бывшие в употреблении , - добавила Светлана. Сейчас реабилитация Ани, как и других героев этого материала, идет полным ходом, Новожиловы вкладывают в лечение огромные деньги, часто им помогают фонды. Светлана надеется, что скоро российские медики начнут перенимать практику зарубежных врачей, которые более опытны в вопросах реабилитации детей с СМА.