Куцев: при тяжелом течении муковисцидоза ни «Трикафта», ни любой другой препарат может быть неэффективен

Главный внештатный специалист Минздрава РФ по медицинской генетике Сергей Куцев прокомментировал случай смерти 10-летней нижегородки от муковисцидоза в рамках круглого стола комитета Государственной Думы по охране здоровья на тему: «Итоги и перспективы развития организации медико-социальной помощи пациентам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями, в Российской Федерации». «Нужно понимать, что у девочки было очень тяжелое течение муковисцидоза. Последние четыре года она была кислородзависимой, полтора года — с гастростомой, инфекция была резистентной ко всем антибиотикам. Мы делаем максимум для наших пациентов, но у них могут быть различные течения заболеваний. Они могут быть настолько тяжелыми, что ни „Трикафта“, ни любой другой препарат может быть неэффективен», — сказал он. Специалист также добавил, что «Трикафта» в Европе назначается с 12 лет, в США — с 6 лет, то есть подходы различны. На данный момент в России принято решение о назначении этого лекарства с 12 лет, но в будущем оно будет пересматриваться. Напомним, что Ева Воронкова из Нижнего Новгорода, у которой был муковисцидоз, умерла в Москве. Мама 10-летней девочки долго добивалась необходимого для ребенка препарата «Трикафта», не смотря на все усилия регионального министерства здравоохранения. Позже по факту смерти ребенка было возбуждено уголовное дело. Справка Муковисцидоз — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания. Муковисцидоз представляет особый интерес не только из-за широкой распространенности, но и потому, что это одно из первых наследственных заболеваний, которое пытались лечить.